Zolgensma je prelomová génová terapia určená na liečbu spinálnej muskulárnej atrofie (SMA), závažného genetického ochorenia postihujúceho nervový systém a svalovú kontrolu. Táto terapia, schválená v roku 2019, ponúka pacientom s SMA novú nádej na spomalenie alebo dokonca zastavenie progresie ochorenia.  

Spinálna muskulárna atrofia 

SMA je spôsobená mutáciou v géne SMN1, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu nevyhnutného pre prežitie motorických neurónov. Bez tohto proteínu dochádza k degenerácii motorických neurónov, čo vedie k svalovej slabosti, strate pohyblivosti a v najťažších prípadoch aj k zlyhaniu dýchania. Zolgensma funguje tak, že pomocou vírusového vektora (AAV9) doručí do buniek funkčnú kópiu génu SMN1, čím umožní tvorbu chýbajúceho proteínu a stabilizáciu ochorenia. 

Priebeh 

Liečba sa podáva jednorazovou intravenóznou infúziou, čo znamená, že pacient dostane jedinú dávku Zolgensmy, ktorá by mala mať dlhodobý účinok. Klinické štúdie ukázali, že deti liečené Zolgensmou dosiahli výrazné zlepšenie motorických funkcií, vrátane schopnosti samostatne sedieť, chodiť alebo dýchať bez pomoci prístrojov. 

Indikácie liečby  

Zolgensma je indikovaná pre deti do dvoch rokov s potvrdenou bialelickou mutáciou v géne SMN1 a klinickou diagnózou SMA. Keďže ide o veľmi drahú liečbu, jej dostupnosť je regulovaná zdravotnými poisťovňami a špecializovanými centrami.

Nevýhody 

Hoci Zolgensma prináša veľké výhody, jej podanie môže byť spojené s vedľajšími účinkami, ako sú zvýšené hladiny pečeňových enzýmov, zápalové reakcie či dočasné problémy s funkciou pečene. Preto pacienti po infúzii podstupujú pravidelné lekárske kontroly. Terapia Zolgensma predstavuje revolúciu v liečbe SMA a otvára nové možnosti pre pacientov, ktorí by inak čelili progresívnej strate pohybu a život ohrozujúcim komplikáciám. Jej úspech podporuje ďalší výskum génových terapií pre rôzne genetické ochorenia a môže významne ovplyvniť budúcnosť liečby neurologických porúch.