Pompeho choroba je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené mutáciami v géne GAA, ktorý kóduje enzým kyslú alfa-glukozidázu (GAA). Tento enzým je zodpovedný za rozklad glykogénu na glukózu. U jedincov s Pompeho chorobou vedie nedostatok alebo nesprávna funkcia tohto enzýmu k hromadeniu glykogénu v lyzozómoch, čo najmä postihuje svalové a nervové bunky.

Typy Pompeho choroby

1. Infantilná forma Pompeho choroby (IOPD):

   • Príznaky: Svalová slabosť, respiračné ťažkosti, kardiomegália (zväčšené srdce) a hypertrofická kardiomyopatia.
   • Začiatok: Typicky počas prvých niekoľkých mesiacov života.
   • Prognóza: Bez liečby často vedie k smrti počas prvého roku života v dôsledku zlyhania srdca alebo dýchania.

2. Neskorá forma Pompeho choroby (LOPD):

   • Príznaky: Postupujúca svalová slabosť, respiračné problémy a ťažkosti s chôdzou.
   • Začiatok: Môže sa objaviť v neskorom detstve, dospievaní alebo v dospelosti.
   • Prognóza: Vo všeobecnosti pomalšia progresia v porovnaní s infantilnou formou, ale môže stále viesť k významnému postihnutiu a respiračnému zlyhaniu v priebehu času.

Prognóza

• Infantilná forma Pompeho choroby: Včasná diagnóza a liečba výrazne zlepšujú prognózu, aj keď pacienti stále čelia mnohým výzvam.

• Neskorá forma Pompeho choroby: Progresiu ochorenia možno efektívnejšie riadiť liečbou, čo umožňuje lepšiu kvalitu života, ale dlhodobé výsledky môžu byť rôzne.

Včasná diagnóza a intervencia sú kľúčové pre zlepšenie kvality života a predĺženie života jedincov s Pompeho chorobou.