Každoročne si koncom februára pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Cieľom tohto dňa je zvýšiť povedomie o zriedkavých ochoreniach a podporiť pacientov a ich rodiny. Rovnako je dôležité si pripomínať všetkých, ktorí pomáhajú takýmto pacientom, od zdravotníkov cez pacientske organizácie až po vedcov.

Zriedkavé ochorenia sú náročné na diagnostiku a vyžadujú si špecializovanú liečbu. To, že postihujú viaceré orgánové systémy naraz a môžu sa skrývať aj za príznaky bežných chorôb, spôsobuje oneskorenie správnej diagnostiky a následne aj neskoršie nasadenie liečby. Situáciu pacientom komplikuje aj fakt, že veľa lekárov sa v bežnej praxi s takýmito ochoreniami často nestretáva. 

Väčšina zriedkavých ochorení má v 72 % genetický pôvod. Približne 70 % z nich sa prejaví už v detstve, aj vďaka posilneniu novorodeneckých skríningov. Niektoré zriedkavé ochorenia sú však spôsobené aj inými faktormi, ako sú degeneratívne procesy, autoimunitné reakcie či nádorové ochorenia.

Jednou z najväčších výziev zriedkavých ochorení je liečba. Tým, že tieto choroby postihujú malé množstvo pacientov, pre farmaceutické spoločnosti býva veľmi ťažké financovať ich vývoj. Práve preto existuje kategória liekov nazývaných lieky siroty – z anglického orphan drugs. Koncom roka 1999 sa Európska únia rozhodla naštartovať výskum a vývoj liekov sirôt a to podporou rôznymi regulačnými mechanizmami a finančnými stimulmi. Dôkazom toho je aj 88% nárast klinických skúšaní zameraných na zriedkavé choroby. V rámci Európy zohráva kľúčovú úlohu Výbor pre lieky na zriedkavé ochorenia, známy ako COMP. Tento výbor Európskej liekovej agentúry posudzuje, či môže nový liek získať tzv. orphan status, vďaka ktorému je zaradený do systému podpory. Aby liek tento orphan status získal, musí byť určený na diagnostiku, prevenciu alebo liečbu závažného ochorenia. Ďalej jeho účinnosť musí byť preukázaná výskumom a výskyt choroby v EÚ nesmie prekročiť 5 z 10 000 osôb. Od roku 2000 bolo v Európe schválených 261 orphan liekov. Štátny ústav pre kontrolu liečiv sa dlhodobo venuje podpore vývoja týchto liekov práve prostredníctvom aktivity vo výbore COMP, kde má svoju expertnú zástupkyňu. 

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb nám pripomína, aká dôležitá je medzinárodná spolupráca medzi vedcami, lekármi, regulačnými autoritami a pacientmi. Len spoločným úsilím môžeme zabezpečiť, aby pacienti so zriedkavými ochoreniami mali prístup k potrebnej liečbe a starostlivosti.

Preto v tento deň myslime na našich blízkych, prípadne na ľudí v našom okolí, ktorí trpia zriedkavým ochorením.