Lynchov syndróm, známy ako hereditárny neoplázny karcinóm kolorekta, predstavuje približne 3% zo všetkých kolorektálnych karcinómov a je to najčastejšie dedične podmienený syndróm s predispozíciou ku kolorektálnemu karcinómu. Každý pacient s Lynchovým syndrómom vyžaduje genetické vyšetrenie, špeciálnu zdravotnú starostlivosť zameranú na skoré rozpoznanie nádorového ochorenia a celoživotnú dispenzarizáciu. Odhaduje sa, že takmer 25% pacientov s kolorektálnym karcinómom má familiárny výskyt ochorenia. 

Poznáme aj iný hereditárny syndróm, nazývaný ako familiárna adenomatózna polypóza (FAP). Rozdiel spočíva v tom, že pri FAP je prítomný bohatý kolonoskopický nález polypov v hrubom čreve, ktorých množstvo je aj viac ako 100. Pri Lynchovom syndróme sa takéto prejavy neobjavujú. 

Lynchov syndróm môže spôsobiť vznik nádorového ochorenia čreva v ktoromkoľvek úseku, najčastejšie sa ale vyskytuje v proximálnej časti hrubého čreva. Výskyt nádorov môže byť synchrónny – výskyt viacerých nádorov v čreve v rovnakom čase, alebo metachrómny – kedy sa nádory vyskytujú opakovane v rovnakom orgáne na rôznych miestach s časovým odstupom.  

Prejavy 

U ľudí s Lynchovým syndrómom môžu byť prítomné:

• Rakovina hrubého čreva pred 50 rokom života.
• Rakovina vnútornej výstelky maternice (rakovina endometria) pred 50 rokom života.
• Osobná anamnéza viac ako jedného typu nádorového ochorenia.
• Rodinná anamnéza rakoviny pred dosiahnutím veku 50 rokov.
• Rodinná anamnéza iných druhov nádorov spôsobených Lynchovým syndrómom, vrátane rakoviny žalúdka, rakoviny vaječníkov, rakoviny pankreasu, rakoviny obličiek, rakoviny močového mechúra, rakoviny močovodu, rakoviny mozgu, rakoviny tenkého čreva, rakoviny žlčníka, rakoviny žlčových ciest a rakoviny kože

Príčiny 

Lynchov syndróm je spôsobený génmi, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti. Gény sú kúsky DNA. DNA je ako súbor inštrukcií pre každý chemický proces, ktorý sa deje v tele. Keď bunky rastú a vytvárajú nové bunky ako súčasť svojho životného cyklu, vytvárajú kópie svojej DNA. Niekedy majú tieto kópie chyby. Telo má súbor génov, ktoré obsahujú pokyny na nájdenie chýb a ich opravu. Lekári nazývajú tieto gény opravnými génmi nesúladu.

Ľudia s Lynchovým syndrómom majú gény na opravu nesúladu, ktoré nefungujú podľa očakávania. Ak sa vyskytne chyba v DNA, nemusí sa opraviť. To by mohlo spôsobiť, že bunky, ktoré rastú mimo kontroly nebudú rospoznané a stanú sa rakovinovými bunkami.

Lynchov syndróm prebieha v rodinách autozomálne dominantným dedičným vzorom. To znamená, že ak má jeden rodič gény, ktoré spôsobujú Lynchov syndróm, existuje 50% šanca, že každé dieťa bude mať gény, ktoré spôsobujú Lynchov syndróm. Ktorý rodič je nositeľom génu, neovplyvňuje riziko.

Diagnostika 

Diagnostika Lynchovho syndrómu môže začať preskúmaním vašej rodinnej anamnézy rakoviny. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti bude chcieť vedieť, či ste vy alebo niekto z vašej rodiny mali rakovinu hrubého čreva, rakovinu endometria a iné druhy rakoviny. Dôležité je najmä nástup ochorenia, u koho sa v rodine vyskytla. Dôležité je aj spomenúť úmrtia v rodine, hlavne ak nie sú vysvetliteľné. To môže viesť k ďalším testom a postupom na diagnostiku Lynchovho syndrómu. 

Rodinná anamnéza  

• Viacnásobní príbuzní s akoukoľvek rakovinou spojenou s Lynchom, vrátane rakoviny hrubého čreva a rakoviny endometria. Ďalšie rakoviny spôsobené Lynchovým syndrómom zahŕňajú tie, ktoré sa vyskytujú v žalúdku, vaječníkoch, pankrease, obličkách, močovom mechúre, močovode, mozgu, žlčníku, žlčových cestách, tenkom čreve a koži.
• Jeden alebo viac členov rodiny, ktorí mali rakovinu pred dosiahnutím veku 50 rokov.
• Jeden alebo viac členov rodiny, ktorí mali viac ako jeden typ rakoviny.
• Viac ako jedna generácia rodiny s rovnakým typom rakoviny.

Ďalšie vyšetrenia 

• Imunohistochemické vyšetrenie (IHC) - testovanie používa špeciálne farbivá na farbenie vzoriek tkaniva. Prítomnosť alebo neprítomnosť farbenia ukazuje, či má tkanivo určité proteíny. Chýbajúce proteíny môžu pomôcť určiť, či gény súvisiace s Lynchovým syndrómom spôsobili rakovinu.
• Testovanie nestability mikrosatelitov (MSI) - mikrosatelity sú kúsky DNA. U ľudí s Lynchovým syndrómom môžu byť v týchto kúskoch chyby alebo nestabilita.
• Pozitívne výsledky IHC alebo MSI testov môžu ukázať, že rakovinové bunky majú genetické zmeny, ktoré súvisia s Lynchovým syndrómom. Ale výsledky nemôžu s istotou povedať, či máte Lynchov syndróm. Niektorí ľudia majú tieto genetické zmeny iba vo svojich rakovinových bunkách. To znamená, že genetické zmeny neboli zdedené.

Ľudia s Lynchovým syndrómom majú gény, ktoré spôsobujú Lynchov syndróm vo všetkých bunkách v ich tele. Je potrebné genetické testovanie, aby sa zistilo, či všetky bunky majú tieto gény.

Genetické testovanie

Genetické testovanie hľadá zmeny v génoch, ktoré spôsobujú Lynchov syndróm. Na stačí odobrať vzorku venóznej krvi. Ak má člen rodiny Lynchov syndróm, váš test môže hľadať iba gén, ktorý sa vyskytuje vo vašej rodine. Ak ste prvou osobou vo vašej rodine, ktorá bola testovaná na Lynchov syndróm, váš test môže preskúmať mnoho génov, ktoré môžu bežať v rodinách. Genetické testy môžu ukázať: 

• Pozitívny výsledok genetického testu - pozitívny výsledok znamená, že vo vašich bunkách bola zistená genetická zmena, ktorá spôsobuje Lynchov syndróm. Neznamená to, že dostanete rakovinu. Znamená to však, že vaše riziko niektorých druhov rakoviny je vyššie ako u ľudí, ktorí nemajú Lynchov syndróm.

• Vaše osobné riziko rakoviny závisí od toho, ktoré gény sa vyskytujú vo vašej rodine. Môžete znížiť riziko pomocou testov na hľadanie príznakov rakoviny. Niektoré liečby môžu pomôcť znížiť riziko niektorých druhov rakoviny. 
• Negatívny výsledok genetického testu - negatívny výsledok znamená, že vo vašich bunkách sa nenašli zmeny génov, ktoré spôsobujú Lynchov syndróm. Znamená to, že pravdepodobne nemáte Lynchov syndróm. Stále však môžete mať zvýšené riziko rakoviny. Je to preto, že ľudia so silnou rodinnou anamnézou rakoviny môžu mať zvýšené riziko ochorenia.
• Génová variácia neznámeho významu - genetické testy vám nie vždy dajú odpoveď áno alebo nie. Niekedy sa pri genetickom testovaní nájde gén, ktorým si lekári nie sú istí.  

 Liečba 

Neexistuje žiadny liek na Lynchov syndróm. Ľudia s Lynchovým syndrómom často podstupujú testy na zistenie skorých príznakov rakoviny. Ak sa rakovina zistí, keď je v skorom štádiu, je pravdepodobnejšie, že liečba bude úspešná.  

Skríning rakoviny u ľudí s Lynchovým syndrómom

Skríningové testy rakoviny sú testy, ktoré hľadajú príznaky rakoviny u ľudí, ktorí nemajú žiadne príznaky rakoviny. Ktoré testy na rakovinu potrebujete, závisí od vašej situácie. 

• Rakovina hrubého čreva - kolonoskopia je postup, pri ktorom sa používa dlhá ohybná trubica na pohľad do vnútra hrubého čreva. Vyšetrenie môže nájsť prekancerózne výrastky alebo nádorové ložiská. Ľudia s Lynchovým syndrómom môžu začať kolonoskopický skríning každý rok alebo dva počnúc ich 20. alebo 30. rokom života. Odoberá sa aj bioptická vzorka na histologické vyšetrenie. 

• Rakovina endometria - rakovina endometria je rakovina, ktorá začína vo vnútornej výstelke maternice. Výstelka sa nazýva endometrium. Na jej diagnostiku je potrebné ultrazvukové vyšetrenie maternice. Môže sa odobrať aj vzorka endometria na histologické vyšetrenie. 

• Rakovina vaječníkov – lekár môže navrhnúť ultrazvuk a krvný test na zistenie príznakov rakoviny vo vaječníkoch. Vyšetrenie sa vykonáva, rovnako ako pri nádoroch endometria, u gynekológa. 

• Rakovina žalúdka a rakovina tenkého čreva – lekár môže navrhnúť gastrofibroskopické vyšetrenie žalúdka a dvanástnika. Tenké črevo je pomerne ťažko dosiahnuteľná lokalita pomocou fibroskopu, využiť sa teda môže kapsulová endoskopická metóda.  

• Rakovina močového systému -  vykonáva vyšetrenie vzorky moču, aby sa zistili príznaky rakoviny močového systému. To zahŕňa rakovinu obličiek, močového mechúra a močovodov. Močovody sú trubice, ktoré spájajú obličky s močovým mechúrom.

• Rakovina pankreasu – indikované môže byť zobrazovacie vyšetrenie na zistenie rakoviny v pankrease. To je zvyčajne CT vyšetrenie. 

• Rakovina kože – kožné vyšetrenie pozostáva z vyšetrenia celého povrchu tela dermatológom. Netreba zabúdať na sliznice, chodidlá a kapilícium, teda vlasatú časť hlavy.