Omfalokéla je vrodená vývojová porucha brušnej steny, pri ktorej sa črevá, pečeň alebo iné orgány vyklenujú cez pupočnú oblasť mimo brušnú dutinu dieťaťa. Tento defekt vzniká, keď sa brušná stena počas vývoja plodu nedokonale uzavrie. Orgány, ktoré sa nachádzajú mimo brušnej dutiny, sú obalené tenkou membránou, ktorú tvorí peritoneum, Whartonov rôsol (výplň pupočníka) a amniový epitel.

Omfalokéla sa zvyčajne diagnostikuje už počas tehotenstva prostredníctvom ultrazvuku. Liečba zahŕňa chirurgické riešenie, pri ktorom sa orgány umiestnia späť do brušnej dutiny a defekt steny sa uzavrie. Výsledok liečby závisí od veľkosti defektu a prítomnosti ďalších vrodených porúch.

Ako sa dieťa vyvíja počas prvých  šiestich až desiatich týždňov tehotenstva, črevá sa predĺžia a vytlačia sa z brucha do pupočnej šnúry. Ide o takzvanú fyziologickú herniáciu, pretože brušná dutina ešte nie je dostatočne veľká na to, aby sa v nej nachádzali orgány. V jedenástom týždni tehotenstva sa črevá normálne vrátia späť do dutiny brušnej. Ak sa tak nestane, nastáva omfalokéla. Omfalokéla môže byť malá, len s niektorými orgánmi mimo dutinu brušnú, alebo môže byť veľká, s mnohými orgánmi mimo dutiny.

Príčina a rizikové faktory 

Príčiny omfalokély u väčšiny detí nie sú známe. Niektoré deti majú omfalokélu kvôli zmene v ich génoch alebo chromozómoch. Omfalokéla môže byť spôsobená aj kombináciou génov a iných faktorov, ako sú faktory vonkajšieho prostredia, s ktorými matka prichádza do styku v prostredí alebo prvky životného štýlu. Rizikové môžu byť aj niektoré lieky alebo návykové látky. 

Faktory, ktoré môžu zvyšovať riziko pre vznik omfalokély: 

1. Alkohol a tabak - ženy, ktoré konzumovali alkohol alebo boli silnými fajčiarkami (viac ako 1 balenie denne), mali väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s omfalokélou.
2. Niektoré lieky - ženy, ktoré počas tehotenstva užívali selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI), mali väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s omfalokélou.
3. Obezita - ženy, ktoré boli pred tehotenstvom obézne alebo mali nadváhu, mali väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s omfalokélou.

Diagnostika 

Stav je možné diagnostikovať ešte pred narodením pomocou detailného ultrazvukového vyšetreniav gynekologicko - pôrodníckej ambulancii. Nutné je sledovať množstvo plodovej vody, v tomto prípade sa stretávame s jej väčším objemom – polyhydramnion, laboratórne bývajú zvýšené hladiny alfa feto proteínu (AFP). Tieto znaky sú však nešpecifické a môžu sa objaviť aj pri iných ochoreniach. 

Významným vyšetrením je aj amniocentéza, pri ktorej sa odoberá vzorka plodovej vody na vyšetrenie prítomných chromotómových abnormalít (trizómia chromozómov 13, 18 a 21 a Beckwith-Wiedemannov syndróm) a prenatálne echokardiografické vyšetrenie srdca, pre vylúčenie prítomnosti vývojových porúch srdca. Po narodení je diagnostika klinická, je možné ju zhodnotiť podľa prítomnosti vaku. 

Liečba 

V prípade malej omfalokély sa krátko po pôrode vykoná operácia, pri ktorej sa vykoná  návrat orgánov do dutiny brušnej a otvor v brušnej stene sa uzatvorí, aby sa zabránilo preniknutiu infekcie alebo akémukoľvek poškodeniu tkaniva.

Pri veľkej omfalokéle, ktorá zahŕňa niekoľko orgánov, sa operácia často robí v etapách, pričom sa orgány presúvajú späť do tela dieťaťa počas niekoľkých dní alebo týždňov. Postupná návratnosť orgánov má veľký význam, pretože ak by sa repozícia vykonala veľmi rýchlo, mohli by sme nadmerne zvýšiť tlak v dutine brušnej a stav ešte zhoršiť. „Vak s orgánmi“ je zavesený nad dieťaťom a postupne sa výška znižuje, aby sa brušná dutina postupne prispôsobovala ich veľkosti. 

Medzi operáciami ošetrujúci tím umiestni na orgány sterilnú ochrannú fóliu. Pomáha sa tým predchádzať infekcii. Chirurgovia používajú tento prístup pre obrovskú omfalokélu, pretože to je najbezpečnejšie. Bruško dieťaťa je príliš malé a nie dostatočne vyvinuté, aby udržalo všetky orgány naraz. Orgány tiež nedostanú potrebný prietok krvi v malom priestore. Čakanie umožňuje rast dutiny brušnej.