Dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom vzniká defekt v metabolizme aminokyselín. V tele sa hromadí aminokyselina fenylanalín. Patrí medzi esenciálne aminokyseliny - telo si ju nevie samo vytvoriť. Jeho funkcia má v tele nezastupiteľnú funkciu ale v nadmernom množstve je škodlivý. Jeden z najzávažnejších nežiadúcich účinkov je nezvratné poškodenie centrálnej nervovej sústavy.

Produkty metabolizmu fenylalanínu sa vylučujú potom a močom a dávajú im špecifický zápach po myšiach. Vyskytuje sa u 1 zo 6 000 detí.

Príznaky

Postihuje deti tesne po narodení. Medzi časté klinické príznaky v skorých štádiách patrí:

• Apatia
• Neprospievanie 
• Svalové kŕče
• Bledosť
• Nekľud 

Tieto príznaky sú nešpecifické a vyžadujú si ďalšiu diagnostiku. 

Diagnostika

Od roku 1975 sa na Slovensku v rámci prevencie robí novorodenecký skríning, ktorý zahŕňa aj vrodené metabolické ochorenia. V prípade pozitívneho výsledku sa stanovuje spektrum aminokyselín v krvi. Na potvrdenie ochorenia potrebujeme stanoviť vysoké hladiny fenylalanínu.

Pri neliečení vedie ochorenie k mentálnej retardácii, hypereaktivite, poruchám správania, imbecilite alebo idiocite.

Liečba

Liečba ochorenia by mala začať už v prvých týždňoch života. Zavádza sa diéta bez obsahu fenylalanínu v strave. Po upravení hladín sa fenylalanín zavádza späť do diéty v prísne kontrolovaných množstvách. V neskoršom veku sa odporúča vegetariánska diéta. V dennom príjme treba dopĺňať tyrozín, minerály a stopové prvky. Diétu je potrebné dodržiavať celoživotne.

Potraviny s najvyšším obsahom fenylalanínu:

• Mlieko
• Čokoláda
• Syry
• Orechy
• Mäso
• Sója
• Umelé sladidlá

V jedálničku sa môžu nachádzať:

• Zemiaky

• Karfiol

• Kapusta

• Špenát

• kečup, horčica

• a iné druhy zeleniny a ovocia s nízkym obsahom bielkovín