Hurlerov syndróm, tiež známy ako mukopolysacharidóza typu I, je genetické ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu alfa-L-iduronidázy. Tento enzým je potrebný na rozklad mukopolysacharidov (glykozaminoglykánov), čo sú veľké molekuly nachádzajúce sa v rôznych tkanivách tela. Keď tento enzým chýba alebo nefunguje správne,  mukopolysacharidy sa hromadia v bunkách, čo vedie k poškodeniu rôznych orgánov a tkanív.

Príčina:

Príčinou Hurlerovho syndrómu je mutácia v géne, ktorý je zodpovedný za produkciu enzýmu alfa-L-iduronidázy. Mutácia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že dieťa musí zdediť mutovaný gén od oboch rodičov, aby sa ochorenie prejavilo.

Príznaky:

• hrubé črty tváre
• deformácie kostí a kĺbov
• oneskorený vývoj
• mentálna retardácia
• zakalenie rohovky
• zväčšená pečeň a slezina
• nedomykavosť aortálnej chlopne
• časté infekcie dýchacích ciest

Diagnostika:

Diagnostika prebieha na základe klinických príznakov a laboratórnych testov. Vykonávajú sa testy na meranie aktivity enzýmu alfa-L-iduronidázy v krvi alebo v bunkách. Nízka hladina tohto enzýmu naznačuje prítomnosť Hurlerovho syndrómu. Genetické testovanie následne potvrdí prítomnosť mutácií v géne, ktorý je zodpovedný za produkciu alfa-L-iduronidázy.

Terapia:

Liečba Hurlerovho syndrómu je zameraná na spomalenie progresie ochorenia a zmiernenie jeho príznakov. Jednou z hlavných terapeutických metód je transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek, ktorá vedie k obnoveniu produkcie chýbajúceho enzýmu alfa-L-iduronidázy. Tento prístup je najúčinnejší, ak sa vykoná v ranom detstve, skôr než sa objavia vážne poškodenia orgánov. Ďalšou liečebnou možnosťou je enzýmová substitučná terapia, pri ktorej sa pacientovi podáva syntetický enzým alfa-L-iduronidáza. Táto liečba znižuje hromadenie mukopolysacharidov v tele a zmierňuje niektoré príznaky ochorenia.