Holt-Oram syndróm je geneticky podmienený súbor príznakov, ktorý ovplyvňuje hlavne vývoj horných končatín a srdca. Toto ochorenie je známe aj pod názvom Syndróm srdca a ruky (heart-hand syndrome).

Príčina:

Príčinou vzniku syndrómu sú genetické mutácie v géne TBX5, ktorý hrá kľúčovú úlohu vo vývoji horných končatín a srdca. Mutácie v tomto géne vedú k abnormálnemu vývoju uvedených častí tela. Syndróm sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že stačí, aby dieťa zdedilo mutovanú kópiu génu od jedného rodiča o ochorenie sa u neho prejaví.

Príznaky:

• chýbajúce, deformované alebo nedostatočne vyvinuté palce
• skrátené alebo deformované kosti zápästia a predlaktia
• zmeny v tvare a počte prstov
• asymetrický vývoj rúk, pričom jedna ruka môže byť viac postihnutá ako druhá
• vrodené srdcové chyby (defekt predsieňového septa alebo defekt komorového septa)
• poruchy elektrickej vodivosti srdca 
• arytmie (poruchy srdcového rytmu) 

Diagnostika:

Holt-Oram syndróm sa diagnostikuje fyzikálnym vyšetrením, genetickým testovaním a zobrazovacími metódami. Pri fyzikálnom vyšetrení sa hodnotia abnormality horných končatín a srdca, zatiaľ čo genetické testy identifikujú mutácie v géne TBX5. Röntgenové snímky rúk a echokardiografia srdca potvrdia alebo vylúčia prítomnosť deformít rúk a vrodených srdcových chýb.

Terapia:

Liečba sa zameriava na zvládanie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Ak má pacient vrodené srdcové chyby, ako defekt predsieňového alebo komorového septa, môže byť potrebný kardiochirurgický zákrok. Pre zlepšenie pohyblivosti a funkcie horných končatín je odporúčaná fyzioterapia. Fyzioterapeut pracuje s pacientom na rozvoji svalovej sily, koordinácie a zručností potrebných pre každodenné činnosti. Na podporu pohyblivosti a funkčnosti rúk sa používajú ortopedické pomôcky, napríklad nástroje a zariadenia na stabilizáciu a podporu rúk.