Fokomélia je vážna vrodená malformácia charakterizovaná chýbaním ramena alebo predlaktia na hornej končatine, chýbaním stehna alebo predkolenia na dolnej končatine, pričom ruky a nohy jedinca vyrastajú priamo z trupu a sú veľmi krátke. Fokomélia je vyvolaná rôznymi faktormi, vrátane genetických mutácií, expozície škodlivým látkam a infekciám počas tehotenstva, ktoré ovplyvňujú vývoj plodu. Jedným z historických príkladov je spojenie fokomélie s užívaním lieku thalidomid v 60. rokoch minulého storočia, kedy bol thalidomid používaný ako liek na nevoľnosť počas tehotenstva a spôsobil vážne vrodené vady novorodencov, vrátane fokomélie.

Rizikové faktory:

• genetické mutácie
• užívanie teratogénnych liekov počas tehotenstva
• infekcie počas tehotenstva
• expozícia škodlivým látkam
• nedostatočná výživa plodu
• vyšší vek matky

Diagnostika:

Diagnostika sa začína ešte pred narodením jedinca a pokračuje aj po pôrode. Prvým krokom je ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva. Na základne ultrazvuku môže lekár identifikovať abnormality vo vývoji končatín. V prípade podozrenia na fokoméliu alebo iné vrodené vady sa vykonáva podrobnejšie zobrazovacie vyšetrenie, 3D ultrazvuk alebo magnetická rezonancia. Po narodení dieťaťa sa diagnóza fokomélie potvrdí fyzikálnym vyšetrením novorodenca. Lekár posúdi tvar, dĺžku a pripojenie končatín k telu a vyhodnotí prítomnosť charakteristických znakov fokomélie, ako sú prsty alebo ruky priamo pripojené k trupu bez normálne vyvinutých segmentov končatín. 

Terapia:

Liečba vyžaduje kombináciu chirurgických zákrokov, rehabilitácie a terapeutických prístupov, pričom jej cieľom je maximalizovať funkčnosť končatín a zlepšiť kvalitu života pacienta. Cieľom chirurgických zákrokov je korekcia alebo rekonštrukcia deformovaných končatín. Po operáciách je potrebná rehabilitácia zahŕňajúca fyzioterapiu na posilnenie svalov, zlepšenie pohyblivosti a adaptáciu na nové funkčné schopnosti.