Deficit aromatázy je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne CYP19A1, ktorý kóduje enzým aromatázu. Aromatáza je kľúčovým enzýmom konvertujúcim androgény (mužské pohlavné hormóny, ako je testosterón) na estrogény (ženské pohlavné hormóny,  napríklad estradiol). Tento proces je dôležitý pre normálny vývoj a funkciu reprodukčného systému u oboch pohlaví.

Príznaky:

Klinický obraz deficitu aromatázy sa líši podľa pohlavia, ale všeobecne zahŕňa hormonálnu nerovnováhu s výrazným nedostatkom estrogénu a nadbytkom androgénov. U žien sa prejavuje nedostatočným vývojom sekundárnych pohlavných znakov a maskulinizáciou. Postihnuté ženy majú často nepravidelnú alebo chýbajúcu menštruáciu. U mužov sa deficit aromatázy prejavuje osteoporózou, keďže estrogén je dôležitý pre udržanie hustoty kostí. Ďalšími príznakmi sú poruchy rastu, gynekomastia (zväčšenie prsníkov) a znížená plodnosť. Obe pohlavia majú zvýšené hladiny androgénov, čo vedie k rôznym metabolickým poruchám, vrátane inzulínovej rezistencie.

Diagnostika:

Deficit aromatázy sa diagnostikuje na základe klinických prejavov, hormonálnych testov a genetického testovania. Medzi klinické príznaky patrí atypický vývoj pohlavných znakov a hormonálna nerovnováha. Hormonálne testy preukážu zvýšené hladiny androgénov a nízke hladiny estrogénov. Definitívna diagnóza sa potvrdí genetickým testovaním, ktoré identifikuje mutácie v géne CYP19A1.

Terapia:

Základom liečby je hormonálna substitučná terapia, ktorá dodáva telu chýbajúci estrogén. U žien sa podávajú estrogény na podporu normálneho vývoja pohlavných znakov a reguláciu menštruačného cyklu. U mužov môže liečba zahŕňať nízke dávky estrogénu na udržanie zdravia kostí a metabolizmu. Liečba sa prispôsobuje individuálnym potrebám pacienta na základe klinických prejavov a hormonálnych hladín.