Deficit 5-alfa reduktázy je zriedkavá genetická porucha, ktorá ovplyvňuje proces tvorby pohlavných hormónov. Príčinou jej vzniku je nedostatok enzýmu 5-alfa reduktázy. Tento enzým je zodpovedný za premenu testosterónu na dihydrotestosterón (DHT). DHT je silnejší androgén (mužský pohlavný hormón) ako samotný testosterón a zohráva kľúčovú úlohu v procese vývoja mužských pohlavných orgánov počas embryonálneho vývoja a puberty. 

Príznaky:

Nedostatočná premena testosterónu na dihydrotestosterón ovplyvňuje vývoj mužských pohlavných orgánov. V klinickom obraze dominujú nejednoznačné genitálie pri narodení, ako sú mikropenis, klitoromegália a hypospádia. U chlapcov sa môže vyskytnúť kryptorchizmus, teda nezostúpené semenníky. V puberte sa objavuje čiastočná maskulinizácia, napriek nedostatku DHT, s rastom ochlpenia a zhrubnutím hlasu, no bez výrazného vývoja sekundárnych pohlavných znakov. V dospelosti môže byť prítomná neplodnosť v dôsledku abnormalít v spermatogenéze. U osôb s touto poruchou býva rodová identita komplikovaná. Ak je dieťa s deficitom 5-alfa reduktázy vychovávané ako dievča, počas puberty chýba menštruácia kvôli nedostatočne vyvinutým ženským vnútorným pohlavným orgánom.

Diagnostika:

Deficit 5-alfa reduktázy sa diagnostikuje na základe klinických príznakov, ako sú nejednoznačné genitálie, a hormonálnych testov, ktoré ukazujú nízke hladiny dihydrotestosterónu a normálne alebo zvýšené hladiny testosterónu. Potvrdenie diagnózy sa dosahuje genetickým testovaním mutácií v géne SRD5A2 kódujúcom enzým 5-alfa reduktázu.

Terapia:

Liečba závisí od individuálnych potrieb pacienta a zahŕňa hormonálnu terapiu na podporu maskulinizácie, napríklad podávanie testosterónu. Chirurgické zákroky sa vykonávajú na úpravu pohlavných orgánov podľa rodovej identity pacienta. Dôležitou súčasťou liečby je psychologická podpora pomáhajúca zvládať psycho-sociálne výzvy spojené s poruchou.