Brugada syndróm je genetické ochorenie patriace medzi kanalopatie (vrodené poruchy iónových kanálov), ktoré ovplyvňuje elektrickú aktivitu srdca a môže viesť k nebezpečným arytmiám (poruchám srdcového rytmu). Brugada syndróm bol prvýkrát objavený a popísaný španielskymi kardiológmi v roku 1992. Títo lekári sa zaoberali výskumom srdcových arytmií a objavili charakteristické zmeny na EKG (elektrokardiograme) spojené so syndrómom.

Príčina:

Príčinou vzniku sú najčastejšie genetické mutácie ovplyvňujúce funkciu iónových kanálov v srdci, predovšetkým sodíkového kanála. Mutácie narušujú normálnu elektrickú aktivitu srdca.  Syndróm má autozomálne dominantnú dedičnosť, čo znamená, že ak má jeden rodič Brugada syndróm, tak každé dieťa má 50% šancu, že syndróm zdedí.

Príznaky:

V dôsledku narušenia elektrickej aktivity srdca môže syndróm viesť k malígny arytmiám, ako sú polymorfná komorová tachykardia a komorová fibrilácia, ktoré spôsobujú náhle mdloby, závažné palpitácie (búšenie srdca) alebo dokonca náhlu kardiálnu smrť. Uvedené malígne arytmie vznikajú bez varovných príznakov a vyžadujú si okamžitú medicínsku intervenciu.

Diagnostika:

Diagnostika syndrómu sa zakladá na analýze charakteristických zmien na elektrokardiograme. Hľadajú sa špecifické vzory, ako sú elevácie ST segmentu v predných hrudníkových zvodoch (V1 a V2). Diagnózu potvrdzuje genetické testovanie, ktoré identifikuje mutácie v génoch spojených s Brugada syndrómom. 

Terapia:

U pacientov s vysokým rizikom malígnych arytmií je najčastejšie indikovaný implantovateľný kardioverter-defibrilátor (ICD), ktorý monitoruje srdcový rytmus a môže zasiahnuť v prípade objavenia sa nebezpečných arytmií. Ďalšie možnosti zahŕňajú užívanie antiarytmických liekov na kontrolu srdcového rytmu a vyhýbanie sa spúšťačom, ako sú niektoré lieky a nadmerné množstvo alkoholu.