Osteopoikilóza je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje nepravidelným zahustením kostí (hyperostóza). Niekedy sa toto ochorenie nazýva aj fľakaté kosti, čo je odvodené od charakteristického vzhľadu kostí na röntgenovej snímke. Vo väčšine prípadov ochorenie nespôsobuje žiadne ťažkosti, ale v niektorých prípadoch sa môže objaviť bolesť či obmedzenie hybnosti kĺbov. Osteopoikilóza sa diagnostikuje na základe charakteristického obrazu na röntgene. Terapia obvykle nie je potrebná.

Príčiny 

Predpokladá sa, že ide o deaktivujúcu mutáciu génu LEMD3, ktorý kóduje proteín podieľajúci sa na tvorbe kostí. Tento proteín pomáha regulovať rovnováhu medzi tvorbou a rozpadom kostného tkaniva, čo spôsobuje nadmernú tvorbu kostného tkaniva a vznik lézií charakteristických pre osteopoikilózu.

Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Niektoré prípady však môžu byť výsledkom spontánnej mutácie, čo znamená, že osoba môže mať osteopoikilózu bez rodinnej anamnézy tohto ochorenia.

Prejavy

• Obvykle nie je prítomný významný klinický nález.
• Ochorenie sa často diagnostikuje ako náhodný röntgenový nález.
• U časti prípadov dochádza k vzniku podkožných a kožných uzlov (dermatofibrosis lenticularis disseminata).
• Približne u 20 % pacientov sa môže objaviť zápal kĺbov, ktorý vedie k ich bolestivosti.
• V zriedkavých prípadoch sa môže objaviť obmedzenie hybnosti.

Diagnostika

Ako už bolo spomenuté, vo väčšine prípadov ide o náhodný röntgenový nález, kedy je röntgenové vyšetrenie realizované z inej indikácie (zlomeniny a iné). Súčasťou diagnostiky je odlíšenie od iných stavov, ktoré by mohli pripomínať osteopoikilózu, ako sú napríklad kostné metastázy.

Terapia 

Vzhľadom na to, že ochorenie vo väčšine prípadov nespôsobuje žiadne ťažkosti, liečba nie je potrebná. V prípade, že dochádza k vzniku bolesti, využívame nesteroidné antiflogistiká a iné lieky na tlmenie bolesti. Jednou z možností liečby je aj využitie metód fyzioterapie.