Van der Woudeov syndróm je vzácne dedičné ochorenie charakterizované poruchou vývoja tváre. Za vznik syndrómu je zodpovedná genetická mutácia. Medzi charakteristické prejavy patrí razštep pery, podnebia, poruchy zubov a zubnej skloviny. Rázštep pery môže byť zachytený prenatálne počas ultrasonografického vyšetrenia alebo v popôrodnom období. Liečba spočíva v chirurgickej korekcii rázštepu pery a podnebia.

Príčiny

Za vznik Van der Woundeovho syndrómu je zodpovedná mutácia génu IRF6, ktorý kóduje proteíny zodpovedné za vývoj tváre, kože, genitálií. Syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že ak sa mutovaný gén vyskytuje u jedného z rodičov, tak je 50 % šanca, že ho zdedí aj dieťa.

Prejavy 

• Rázštep pery, rázštep podnebia alebo obe.
• Jamy (v angličtine nazývané ako „lip pits“) alebo hrbolčeky na jednej alebo oboch stranách dolnej pery.
• Vlhko vyzerajúca dolná pera v dôsledku slinných alebo hlienových žliaz, ktoré ústia do preliačenín na pere.
• Chýbajúce zuby (hypodoncia) alebo chýbajúca zubná sklovina (dentalná hypoplázia).

Diagnostika 

Na prítomnosť Van der Woudevho syndrómu môže upozorniť prítomnosť príznakov u jedného z rodičov, ako aj prenatálna ultrazvuková diagnostika, ktorá zachytí rázštep podnebia. Po narodení u dieťaťa vidíme typické klinické príznaky. Potvrdenie diagnózy je možné pomocou genetického vyšetrenia.

Terapia 

Liečba Van de Woudevho syndrómu spočíva v korekcii rázštepu pery a podnebia. Na liečbe sa podieľa multidisciplinárny tím, ktorí sa skladá z plastického chirurga, maxilofaciálneho chirurga, logopéda, psychológa a ďalších. Chirurgickému zákroku môže predchádzať využitie ortodontických pomôcok a iných techník, ktorých cieľom je zlepšiť výsledný efekt chirurgického zákroku. Definitívnou liečebnou metódou je chirurgická korekcia defektov pery a podnebia (cheiloplastika a palatoplastika).