Nagerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom dochádza k poruche vývoju kostí tváre a rúk. Okrem vzniku deformít môže nedostatočný vývoj kostí viesť k poruche priechodnosti dýchacích ciest, oneskoreniu vývoja reči, poruche sluchu a ďalším. Nagerov syndróm nespôsobuje poruchy intelektu. Na potvrdenie diagnózy možno využiť genetické vyšetrenie. Liečba je zameraná na zmiernenie jednotlivých prejavov ochorenia.

Príčiny

Viac ako polovica prípadov Nagerovho syndrómu je charakteristická mutáciou génu, ktorý sa podieľa na správnom formovaní kostí. V ostatných prípadoch doposiaľ nebola identifikovaná mutácia génu. Vo väčšine prípadov dochádza k vzniku mutácie spontánne. Menej často je mutácia zdedená od rodičov. 

Prejavy

Nagerov syndróm ovplyvňuje vývoj kostí tváre a rúk dieťaťa. Medzi prejavy syndrómu patrí:

• Rázštep podnebia.
• Deformity prstov (klinodaktýlia) alebo zrastené prsty (syndaktýlia).
• Oči smerujúce nadol.
• Malá dolná čeľusť (mikrognácia).
• Chýbajúce alebo zdeformované palce.
• Krátke predlaktia (chýba vretenná kosť predlaktia) a obmedzený rozsah pohybu v lakti.
• Malé uši.
• Nedostatočne vyvinuté lícne kosti.
• Môžu sa objaviť aj vrodené vývojové vady iných orgánových systémov, ako je srdce, obličky, urogenitálny trakt.
• Porucha vývoja kostí môže viesť k poruche sluchu, problémom s kŕmením, oneskoreniu vývoja reči, nepriechodnosti dýchacích ciest.

Diagnostika

Stanovenie diagnózy Nagerovho syndrómu začína fyzikálnym vyšetrením dieťaťa po narodení. S cieľom vyšetrenia kostených štruktúr je možné realizovať zobrazovacie vyšetrenia. Na potvrdenie diagnózy využívame genetické vyšetrenia.

Terapia

Liečba Nagerovho syndrómu je zameraná na príznaky, ktoré sa u pacienta objavia. Liečba môže vyžadovať koordinované úsilie tímu špecialistov. Súčasťou liečby môžu byť viaceré výkony, akými sú tracheostómia, gastrostómia, chirurgické zákroky na liečbu rázštepov podnebia a iné. V neposlednom rade využívame metódy fyzioterapie a rečovú terapiu.