Primárna biliárna cirhóza (PBC) je chronické autoimunitné ochorenie postihujúce pečeň. Charakteristické pre toto ochorenie je prítomnosť antimitochondriálnych protilátkok (AMA) namierených proti autoantigénom. Imunitný systém napáda malé hepatálne žlčovody, čo vedie k ich postupnému poškodzovaniu a hromadeniu žlče v pečeni (cholestáze).

Rizikové faktory:

• ženské pohlavie 
• vek medzi 30 až 60 rokov
• genetická predispozícia
• iné autoimunitné ochorenia
• perzistujúca vírusová infekcia
• abnormality v metabolizme medi

Príznaky:

• nadmerná únava
• pruritus (svrbenie kože)
• sucho v očiach a ústach
• bolesť v pravom hornom kvadrante brucha
• ikterus (žltačka)
• tmavý moč a svetlá stolica
• hyperpigmentácia (tmavnutie pokožky)
• xantómy (žlté hrbolčeky na koži)
• osteoporóza (redukcia kostnej hmoty)
• hepatomegália (zväčšenie pečene)

Diagnostika:

Podozrenie na PBC vzniká na základe klinických príznakov a abnormálnych laboratórnych výsledkov. Pacienti často prichádzajú s únavou a svrbením kože. Laboratórne testy odhalia zvýšené hladiny pečeňových enzýmov, najmä alkalickej fosfatázy (ALP). Kľúčovým diagnostickým markerom je prítomnosť antimitochondriálnych protilátok (AMA) v krvi, ktoré sú prítomné u približne 95 % pacientov s PBC. Na potvrdenie diagnózy a zhodnotenie stupňa poškodenia pečene sa používajú zobrazovacie vyšetrenia, ako ultrazvuk alebo MR cholangiopankreatografia. V niektorých prípadoch sa vykonáva biopsia pečene za účelom histologického vyšetrenia.

Terapia:

Liečba je zameraná na spomalenie progresie ochorenia, zmiernenie príznakov a prevenciu komplikácií. Najčastejšie používaným liekom je kyselina ursodeoxycholová (UDCA), ktorá zlepšuje prietok žlče a znižuje zápal. Okrem toho je dôležité manažovať symptómy, ako je svrbenie. V pokročilých štádiách ochorenia, kde dôjde k ťažkému poškodeniu pečene, môže byť potrebná transplantácia pečene.