Escobar syndróm, tiež známy ako multiple pterygium syndróm, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované viacerými kožnými záhybmi (pterygiami), kontraktúrami (obmedzenými pohybmi kĺbov) a ďalšími vrodenými anomáliami. Toto ochorenie je pomenované po doktorovi Victorovi Escobarovi, ktorý ho prvýkrát popísal.

Príčina:

Syndróm je spôsobený mutáciami v géne CHRNG, ktorý kóduje gamma podjednotku acetylcholínového receptora nachádzajúceho sa v neuromuskulárnych spojeniach. Tento gén je dôležitý pre správnu funkciu svalov počas vývoja. Mutácie v géne vedú k narušeniu normálnej funkcie svalov a spôsobujú charakteristické príznaky syndrómu. Escobar syndróm je dedičný autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že osoba musí zdediť dve kópie mutovaného génu (jednu od každého rodiča), aby sa ochorenie prejavilo.

Príznaky:

• pterygiá (kožné záhyby) na rôznych častiach tela, ako sú krk, prsty a podpazušie
• kontraktúry kĺbov (obmedzené pohyby kĺbov)
• skolióza chrbtice
• klinovité prsty
• krátky krk
• mikrognatia (malá sánka)
• nízko položené uši
• respiračné problémy
• vrodené srdcové vady
• abnormality urogenitálneho traktu

Diagnostika:

Diagnóza Escobar syndrómu sa stanovuje na základe fyzikálneho vyšetrenia, ktoré identifikuje charakteristické príznaky, ako sú pterygiá, kontraktúry kĺbov, skeletálne abnormality a anomálie tváre. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické testovanie zisťujúce mutácie v géne CHRNG.

Terapia:

Liečba ochorenia je najmä symptomatická, zameraná na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života postihnutého jedinca. Terapeutický postup môže zahŕňať fyzioterapiu na zlepšenie pohyblivosti kĺbov, ortopedické zásahy na korekciu skeletálnych abnormalít, v niektorých prípadoch chirurgické zákroky na odstránenie kožných záhybov (pterygií) alebo riešenie iných fyzických problémov. Liečba je individuálna a prispôsobená konkrétnym potrebám pacienta.