Trimetylaminúria  je metabolická porucha, geneticky podmienená, pri ktorej organizmus nie je schopný zmetabolizovať zlúčeninu trimetylamín, ktorá sa vyskytuje v mnohých potravinách. Ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1970. 

Trimetilamín je charakteristický svojím rybím zápachom a je možné ho cítiť už pri veľmi nízkych koncentráciách. Medzi potraviny, ktoré obsahujú vyššie koncentrácie trimetylamínu zaraďujeme: 

• Vajcia a mliečne výrobky.

• Hrášok, fazuľa a arašidy.

• Ružičkový kel, brokolica, kapusta a karfiol.

• Sójové výrobky a pšeničné klíčky.

• Náhrady rybieho oleja.

• Vnútornosti.

• Morské plody. 

Intenzita zápachu sa počas dňa mení a závisí od:

• Stravy.

• Hormonálnych zmien u žien – zápach je intenzívnejší počas menštruácie. 

• Množstve potu.

• Stresu.

Rozlišujeme dve formy trimetylaminúrie:

1. Primárna forma – je to geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa dedí od rodičov. 

2. Sekundárna forma – v niektorých prípadoch môže stav vzniknúť v dôsledku užívania niektorých liekov alebo po určitej strave. 

Príčiny

Trimetylaminúria vzniká, keď dôjde k mutáciu génu, ktorý kóduje enzým FMO3. Tento enzým riadi metabolizmus trimetylamínu. Za normálnych okolností existuje medzi trimetylamínom a FMO3 vzťah kontroly a rovnováhy - keď vaše telo produkuje trimetylamín, enzýmy FMO3 ho rozkladajú. Týmto spôsobom chemikália nezapácha, keď sa dostane z vášho tráviaceho systému do krvného obehu. Keď sa tak nestane, trimetylamín sa hromadí v tele a následne sa vylučuje dychom, potom, slinami a močom, čo vedie k typickému zápachu.

Prejavy 

Ľudia s trimetylaminúriou nepríjemne páchnu a zápach býva opisovaný ako zhnité ryby. Zapáchať môže pot, ústny dych (halitóza) alebo moč. Intenzita zápachu býva počas dňa rôzna, niekedy môže byť zápach prítomný len v prípade športovej aktivity, stresu alebo po skonzumovaní určitej stravy. Treba však myslieť aj na to, že daný syndróm môže výrazne poškodiť aj psychické zdravie pacienta, dokonca môže viesť k samovražedným myšlienkam, preto je nutné poskytnúť aj psychologickú, prípadne psychiatrickú pomoc. 

Diagnostika a liečba 

Nutné je vyšetriť hladinu trimetylamínu v moči. Následne sa indikuje genetické vyšetrenie, aby sa odlíšilo, či ide o primárnu alebo sekundárnu formu ochorenia. Ochorenie nie je možné vyliečiť, vzhľadom na to, že je geneticky podmienené. V rámci zmiernenia prejavu ochorenia sa odporúča vyhýbať sa hore spomínaným potravinám. Rovnako sa odporúčajú špecifické mydlá a telové mlieka, ktoré dokážu lepšie maskovať prítomný zápach. Indikované bývajú aj antibiotiká, ktoré znižujú množstvo baktérií v hrubom čreve, tým pádom sa aj znižuje koncentrácia trimetylamínu. V prípade prítomných psychických komplikácií syndrómu sa využíva farmakoterapia na zvládnutie úzkostných a depresívnych stavov.