Esenciálna fruktosúria je geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom dochádza k poruche metabolizmu sacharidu fruktózy, teda ovocného cukru. Ide o stav, ktorý je benígny a nespôsobuje žiadne komplikácie. Poruchu možno diagnostikovať vyšetrením vzorky moču. Táto porucha si  nevyžaduje žiadnu liečbu.

Príčiny

Táto porucha je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá vedie k poškodeniu hepatálnej fruktokinázy, čo je jeden z enzýmov zapojených do metabolizmu fruktózy. Zdrojom fruktózy pre človeka je najmä ovocie, ale môže sa vyskytovať aj v mede, sladených nápojoch, sirupoch a ďalších potravinách.

Prejavy

Esenciálna fruktozúria sa zvyčajne neprejavuje žiadnymi klinickými príznakmi. Jediný príznakom je to, že sa u jedincov s touto poruchou po konzumácii fruktózy v potrave objaví zvýšené množstvo fruktózy v moči (fruktozúria).

Diagnostika

Diagnóza sa robí na základe zistenia fruktózy v moči. Genetickú mutáciu by bolo teoreticky možné potvrdiť prostredníctvom genetického vyšetrenia. 

Terapia

Vzhľadom na to, že je esenciálna fruktozúria prakticky asymptomatická, liečba nie je potrebná.