Benjamínov syndróm, známy tiež ako Fragile X syndróm, je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v FMR1 géne, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Ľudia s Benjamínovým syndrómom majú rôzne úrovne postihnutia, od miernych, súvisiacich s poruchami učenia a vývojovými oneskoreniami až po závažné mentálne postihnutie a autizmus.

Etiológia:

Príčinou vzniku je genetická mutácia na X chromozóme. Konkrétne ide o opakované rozšírenie CGG tripletov (cytozín-guanín-guanín), ktoré sa nachádzajú v nefunkčnej oblasti génu FMR1. Toto rozšírenie vedie k metylácii génu a jeho neaktívnej forme, čo znamená, že telo nedokáže správne produkovať proteín FMRP (Fragile X related protein). Nedostatok tohto proteínu má za následok neurologické a behaviorálne symptómy, vrátane intelektuálneho postihnutia.

Príznaky:

• malý vzrast
• spomalený rast
• znížená inteligencia
• rôzne stupne mentálnej retardácie
• poruchy učenia a správania
• početné deformácie lebky, tváre a končatín
• megalocefália (abnormálne veľká lebka)
• anomálie vonkajšieho ucha a ušnice
• mikromélia (krátke končatiny) 
• deformity kostí
• hypogonadizmus (znížená funkcia pohlavných orgánov)

Diagnostika:

Diagnostika syndrómu sa začína klinickým hodnotením na základe charakteristických príznakov a anamnézy pacienta. Potvrdzuje sa genetickým testovaním, ktoré identifikuje mutáciu v géne FMR1. Najčastejšie sa používa PCR test na detekciu rozšírených CGG tripletov na X chromozóme. Diagnostika zahŕňa aj špecializované vyšetrenia na hodnotenie intelektuálnych a behaviorálnych funkcií.

Terapia:

Liečba je predovšetkým symptomatická a multidisciplinárna, zameriavajúca sa na zmiernenie symptómov. Terapia zahŕňa výchovné programy, vzdelávacie podporné služby, logopedickú terapiu a psychologickú podporu. Farmakoterapia môže byť zvážená na riadenie konkrétnych symptómov, avšak neexistuje žiaden liek, ktorý by účinne liečil samotnú príčinu syndrómu.