Aicardiho syndróm je veľmi vzácne vrodené ochorenie, ktoré postihuje výhradne dievčatá. Presná príčina nie je známa, no predpokladá sa genetická súvislosť. Syndróm sa prejavuje malformáciami mozgu, očí a ďalších častí tela. Diagnóza sa stanovuje na základe klinických príznakov. Liečba je v súčasnosti výhradne symptomatická, zameraná na zvládanie prejavov ochorenia.

Príčiny

Presná príčina Aicardiho syndrómu nie je známa, avšak predpokladá sa, že by mohlo ísť o mutáciu génu umiestneného na X chromozóme. Syndrómom sú postihnuté len dievčatá a výnimku tvoria chlapci s Klinefelterovým syndrómom (47, XXY). 

Prejavy 

Aicardiho syndróm najzávažnejšie postihuje centrálny nervový systém, najmä mozog. Často dochádza k agenéze, teda vrodenému chýbaniu alebo nevyvinutiu, corpus callosum, čo je dôležitá mozgová štruktúra spájajúca mozgové hemisféry. U pacientov sa objavujú poruchy intelektu, kŕče a epileptické záchvaty. Okrem mozgu býva postihnutá aj sietnica oka, čo vedie k poruchám zraku. Vývoj novorodencov prebieha spočiatku normálne, neskôr sa objavia kŕče a dochádza k spomaleniu psychomotorického vývoja. Medzi iné prejavy syndrómu patrí: hypotónia (zníženie svalového napätia), skolióza, svalová spasticita, abnormality končatín.

Diagnostika 

Diagnóza Aicardiho syndrómu sa stanovuje na základe klinického nálezu. K potvrdeniu diagnózy sa využíva elektroencefalografia na zobrazenie epileptiformnej aktivity mozgu, CT, magnetická rezonancia a oftalmologické vyšetrenie. 

Terapia

Liečba je individualizovaná podľa potrieb dieťaťa a je vedená detským neurológom. V liečbe sa zameriavame na kontrolu kŕčov a podpornú terapiu pomocou fyzioterapie, ergoterapie a logopédie. Je indikovaná aj vhodná podpora muskuloskeletálneho systému. Dôležitá je aj liečba zameraná na prevenciu komplikácií súvisiacich so skoliózou.