Noonanovej syndróm je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchami a malformáciami orgánových systémov. Príčinou je genetická mutácia, ktorá postihuje viaceré gény a môže byť zdedená od rodičov alebo novovzniknutá. Postihnutí sú dievčatá aj chlapci. Syndróm sa diagnostikuje na základe typických prejavov ochorenia. Liečba je podporná a závisí od jednotlivých prejavov. 

Prejavy

Noonanovej syndróm má široké spektrum príznakov a môže postihovať rôzne orgánové systémy. U jednotlivých pacientov sú prejavy vyjadrené rôzne. 

Vzhľad tváre – typické črty tváre sa vyskytujú často a môžu viesť k diagnóze Noonanovej syndrómu. Vekom sa môžu meniť a najlepšie sú rozpoznateľné u dojčiat a malých detí. V dospelosti sa stávajú menej výraznými.

• Oči – široko posadené, sklonené nadol so spadnutými viečkami. 
• Uši –  nízko posadené, akoby naklonené dozadu.
• Nos –  v hornej časti sploštený, so širokou základňou a okrúhlym koncom.
• Ústa – zvýraznené filtrum (priehlbina nad hornou perou, ktorá sa vyskytuje u všetkých ľudí), prehlbujúca sa nazolabiálna ryha –  vráska vedúca od okraja nosa k ústnemu kútiku, abnormality podnebia.
• Hlava – veľká s veľkým čelom a nízkou vlasovou líniou na zadnej strane hlavy.

Srdcové ochorenia – u pacientov trpiacich týmto syndrómom sa vyskytujú rôzne ochorenia srdca. Medzi najčastejšie patria chlopňové vady, kardiomyopatie, ako aj s tým súvisiace komplikácie, akými sú napríklad arytmie.

Poruchy rastu – pacienti sú typicky nízkeho vzrastu. Okrem toho sa môžu objaviť aj rôzne abnormality končatín, deformity hrudníka, zakrivenia chrbtice a iné.

Oneskorený intelektuálny vývoj – objavuje sa rôzny stupeň mentálnej retardácie.

Oftalmologické prejavy – katarakta, nystagmus, strabizmus (škúlenie).

Poruchy lymfatického systému – vznik lymfedémov.

Poruchy urogenitálneho systému – kryptorchizmus (nezostúpené semenníky) 

Príčiny

Príčinou Noonanovej syndrómu sú genetické mutácie rôznych génov, ktoré môžu byť zdedené od rodičov alebo novovzniknuté, ktoré sú spontánne a nevyskytovali sa v predošlých generáciách. Syndróm postihuje dievčatá aj chlapcov. Postihnuté je 1 na 1000 až 2000 narodených detí.

Diagnostika

Noonanovej sydnróm sa diagnostikuje klinicky na základe typického súboru prejavov. Metódy genetického testovania sa môžu použiť na definitívne potvrdenie diagnózy.

Terapia

Noonanovej syndróm sa nedá vyliečiť, pretože ide o geneticky podmienenú chorobu, a tak sa manažment syndrómu zameriava na ovplyvnenie príznakov a poskytovanie podpornej starostlivosti. Vzhľadom na to, že môžu byť postihnuté rôzne orgánové systémy, je potrebné terapiu individualizovať.