Galaktozémia je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom telo nie je schopné správne spracovávať galaktózu, cukor, ktorý je súčasťou laktózy nachádzajúcej sa v mlieku a mliečnych výrobkoch. 

Etiológia:

Táto metabolická porucha je spôsobená mutáciou v géne, ktorý kóduje enzým galaktoza-1-fosfát uridyltransferázu (GALT), potrebný na premenu galaktózy na glukózu. Následkom mutácie dochádza k hromadeniu galaktózy a jej toxických derivátov v tele, čo vedie k poškodeniu rôznych orgánov a tkanív.

Príznaky:

• zvracanie a hnačka
• nepriberanie na váhe 
• žltačka 
• letargia (extrémna únava)
• podráždenosť
• hepatomegália (zväčšenie pečene)
• hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
• očná katarakta (zakalenie šošovky)
• zvýšená náchylnosť na infekcie
• oneskorený vývoj 

Diagnostika:

Galaktozémia sa diagnostikuje prostredníctvom novorodeneckého skríningu, ktorý zahŕňa odber krvi z pätičky novorodenca a následnú analýzu na prítomnosť zvýšených hladín galaktózy alebo zníženej aktivity enzýmu GALT (galaktoza-1-fosfát uridyltransferáza). Ak je výsledok skríningu pozitívny, diagnóza sa potvrdí ďalšími krvnými testami na meranie aktivity enzýmu GALT a genetickým testovaním na identifikáciu mutácií v géne GALT.

Terapia:

Základom liečby je prísna diéta, ktorá vylučuje galaktózu a laktózu. Po stanovení diagnózy sa pacientom odporúča okamžite prestať konzumovať všetky mliečne výrobky a potraviny obsahujúce galaktózu. Novorodenci sú kŕmení špeciálnymi bezlaktózovými náhradami materského mlieka. Táto diéta musí byť dodržiavaná po celý život, aby sa predišlo hromadeniu galaktózy v tele a minimalizovali sa riziká spojené s ochorením. Okrem diétnych opatrení sú dôležité pravidelné lekárske kontroly na monitorovanie zdravotného stavu a vývoja dieťaťa, vrátane hodnotenia rastu, funkcie orgánov, najmä pečene a očí.