Pendredov syndróm je genetické ochorenie charakteristické vrodenou poruchou sluchu a neskôr sa rozvíjajúcimi deformitami štítnej žľazy. Tento syndróm je pomenovaný po doktorovi Pendredovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1896.

Etiológia:

Syndróm je spôsobený mutáciami v géne SLC26A4, ktorý kóduje proteín nazývaný pendrin, dôležitý pre transport aniónov v rôznych tkanivách tela. Nedostatok pendrinu narúša normálnu funkciu buniek v uchu a štítnej žľaze. Vo vnútornom uchu to môže spôsobiť abnormálne vyvinuté štruktúry, ako napríklad rozšírený vestibulárny akvadukt a Mondiniho dyspláziu, čo sú vývojové abnormality vnútorného ucha spojené so stratou sluchu a problémami s rovnováhou. V štítnej žľaze nedostatok funkčného pendrinu ovplyvňuje schopnosť transportovať jodid, čo môže viesť k zväčšeniu štítnej žľazy (strume) a potenciálne k hypotyreóze.

Príznaky:

• bilaterálna vrodená porucha sluchu
• poruchy rovnováhy
• závraty
• rozšírený vestibulárny akvadukt
• struma (zväčšená štítna žľaza)
• hypotyreóza (znížená funkcia štítnej žľazy)
• Mondiniho dysplázia

Diagnostika:

Diagnostický proces začína hodnotením sluchu audiologickými testami, ktoré odhaľujú senzorineurálnu poruchu sluchu. Nasledujú zobrazovacie vyšetrenia vnútorného ucha, ako je CT alebo MRI. Ďalej sa vykonáva vyšetrenie štítnej žľazy na zistenie prítomnosti strumy a hodnotenie funkcie štítnej žľazy pomocou krvného testu na hladiny hormónov. Konečná diagnóza sa potvrdzuje genetickým testovaním na mutácie v géne SLC26A4. 

Terapia:

Liečba Pendredovho syndrómu sa zameriava na manažment straty sluchu a problémov so štítnou žľazou. Na zlepšenie sluchu sa používajú načúvacie prístroje alebo kochleárne implantáty doplnené sluchovými a rečovými terapiami. Pravidelné kontroly štítnej žľazy a sledovanie hladín hormónov sú dôležité na včasné zistenie strumy. V prípade hypotyreózy sa predpisuje hormónová substitučná terapia levotyroxínom.