Hereditárna (dedičná) sférocytóza je vrodené ochorenie červených krviniek charakterizované ich abnormálnym guľovitým tvarom, na základe ktorého dostali pomenovanie. Sférocyty sú menej pružné a ľahšie sa rozpadajú, čo vedie k hemolytickej anémii, splenomegálii (zväčšeniu sleziny) a žltačke.

Etiológia:

Príčinou vzniku hereditárnej sférocytózy sú mutácie v génoch, ktoré kódujú proteíny bunkovej membrány červených krviniek. Mutácie vedú k defektom týchto proteínov, čo spôsobuje nestabilitu a zníženú pružnosť bunkovej membrány, v dôsledku čoho červené krvinky nadobúdajú abnormálny guľovitý tvar namiesto typického bikonkávneho tvaru. Sférocyty sú menej pružné a náchylnejšie na rozpad, čo vedie k príznakom ochorenia. 

Príznaky:

• anémia (chudokrvnosť)
• ikterus (žlté sfarbenie kože a očí)
• splenomegália (zväčšenie sleziny)
• cholelitiáza (žlčové kamene)
• retikulocytóza (zvýšený počet retikulocytov)
• hemoglobinúria (prítomnosť hemoglobínu v moči)

Diagnostika:

Diagnostika prebieha prostredníctvom fyzikálneho vyšetrenia a laboratórnych testov. V laboratóriu sa vyšetruje kompletný krvný obraz, ktorý odhalí anémiu a zvýšený počet retikulocytov. Mikroskopické vyšetrenie krvi preukáže prítomnosť guľovitých červených krviniek (sférocytov). Diagnóza sa potvrdzuje osmotickým fragilizačným testom, ktorý hodnotí odolnosť červených krviniek voči osmotickému stresu. Genetické testovanie môže identifikovať špecifické mutácie zodpovedné za ochorenie.

Terapia:

Liečba závisí najmä od závažnosti príznakov. Mierne prípady často nevyžadujú liečbu, iba pravidelné sledovanie. Pri závažnejších formách sa používa kyselina listová na podporu tvorby červených krviniek a transfúzie krvi na zvládanie anémie. V prípade častých hemolytických kríz alebo závažnej anémie sa vykonáva splenektómia, chirurgické odstránenie sleziny, čo znižuje rozpad červených krviniek a zlepšuje krvný obraz.