Morbus Albers-Schönberg (mramorovitosť kostí, osteoskleróza alebo osteopetróza) je zriedkavé dedičné ochorenie s poruchou činnosti osteoklastov (porucha kostnej resorpcie). Narušená rovnováha činnosti osteoblastov a osteoklastov spôsobuje, že kosť sa stáva mimoriadne kompaktnou a dochádza teda ku kostnej skleróze. Primárna dreňová dutina sa plní homogénnou nepravidelnou kostnou substanciou, v dôsledku čoho nie je možná krvotvorba v kostnej dreni a dochádza teda ku extramedulárnej hematopoéze, teda krvotvorbe mimo kostnej drene (pečeň, slezina).

Rozlišujeme 3 formy ochorenia:

• Klasická vrodená forma (m. Albers-Schönberg) – malígna osteopetróza (autozómovo recesívna forma (AR) dedičnosti).
• Osteopetrosis tarda – benígna (autozómovo dominantne dedičná forma).
• Osteopetróza spôsobená renálnou tubulárnou acidózou (AR dedičná).

Prejavy 

Ochorenie má v závislosti od formy ochorenia rôzny priebeh a prognózu – môže ísť o ľahké formy až formy ťažké alebo smrtiace (napr. skorá infantilná forma končiaca letálne do 10. roku života). Môže dôjsť k poruche hematopoézy (krvotvorba), čo vedie k anémii, ďalej je to imunodeficiencia, makrocefália malý rozmer hlavy), defekty zubov, osteoskleróza, exoftalmus, útlakom nervov v kostných kanálikoch, patologické zlomeniny. 

Diagnostika 

Pre diagnostiku ochorenia je kľúčové RTG vyšetrenie, pri ktorom sledujeme hustotu kostného tkaniva, snímkujú sa stavce, panvové kosti a dlhé kosti. Z laboratórneho nálezu môže byť zvýšená hladina kyslej alebo alkalickej fosfatázy. Hladiny vápnika a fosfátov sú vo fyziologickej norme. V prípade, že dôvodom ochorenia je obličkové ochorenie, môže byť prítomná porucha acidobázickej rovnováhy vo forme acidózy. 

Ochorenie je možné diagnostikovať už počas tehotenstva, pomocou ultrasonografie, kedy sa vyšetruje hustota kostí. Rádiologický dôkaz je možný od 25. týždňa tehotenstva.  

Terapia 

Liečba je možná len symptomatická, lieči sa anémia alebo porucha inej zložky krvotvorby, môžu sa využívať krvné transplantácie, kortikosteroidy, interferon alfa alebo transplantácia kostnej drene. Chirurgická liečba sa využíva v prípade patologických zlomenín. Nutná je dlhšia doba imobilizácie zlomenín.