Ataxia teleangiectasia (A–T) je komplexný syndróm s neurologickými, imunologickými, pečeňovými, kožnými a endokrinologickými abnormalitami. Dedičnosť syndrómu je autozomálne recesívna. Dochádza k mutácii ATM génu, v dôsledku ktorého sú oslabené reparačné mechanizmy DNA, čo sa prejavuje zvýšenou citlivosťou buniek na ionizačné žiarenie a náchylnosťou na rozvoj malígnej transformácie.

ATM sa podieľa aj na fyziologickom procese genetickej rekombinácie vývoji T a B-lymfocytov, ktorý môže byť narušený neschopnosťou opravovať DNA. Typický obraz z hľadiska imunológie tvoria výrazne znížené hladiny imunoglobulínov, konkrétne IgE a najmä IgA. Z morfologického hľadiska pozorujeme poruchu vývoja detskej žľazy (thýmus) a lymfatických uzlín. Ďalšími prejavmi sú mozogová ataxia – ataxia je stav, ktorý sa vyznačuje poruchou koordinačných schopností, teleangiektázia malých ciev a zvýšené riziko vzniku rôznych malignít (lymfómy a leukémie).

Príčiny 

Príčinou ochorenia je mutácia v ATM géne, ktorého presná príčina nie je známa. Od každého z rodičov dostanete jeden chromozóm, aby sa vytvorili pár. Keď sa bunky tvoria v reprodukčných orgánoch, bunky sa delia a kopírujú. Počas delenia buniek sa genetické mutácie vyskytujú náhodne, nie je možné ovplyvniť vznik mutácií. 

Prejavy 

Dve definujúce charakteristiky ataxie-telangiektázie sú ťažkosti s koordináciou (ataxia) a malé cik-cak zhluky krvných ciev tvoriace sa v očiach a na koži (telangiektázia). Ďalšie príznaky ochorenia sú:

• Ťažkosti pri chôdzi.
• Neschopnosť pohybovať očami zo strany na stranu (okulomotorická apraxia) alebo iné pohyby očí (nystagmus).
• Mimovoľné trhavé pohyby (chorea).
• Svalové zášklby (myoklonus).
• Nervová funkcia klesá (neuropatia).
• Nezreteľná reč. (Väčšina detí nikdy nedosiahne „normálnu“ reč kvôli problémom s artikuláciou a neprimeranému dôrazu na nesprávne slabiky alebo časti slov).
• Problémy s rovnováhou.
• Slabý rast alebo endokrinná dysfunkcia (zhoršená častými infekciami a zmenami rastového hormónu).

Ataxia-telangiektázia ovplyvňuje funkciu imunitného systému človeka a oslabuje ho, keď sa stav časom vyvíja. Symptómy oslabeného imunitného systému zahŕňajú:

• Chronické pľúcne infekcie.
• Únava.
• Pocit nevoľnosti.
• Časté infekcie a oneskorené hojenie rán.
• Vyššie riziko hematoonkologických malignít.
• Citlivosť na vystavenie žiareniu (röntgenové lúče a ionizujúce žiarenie) – kvôli tomu je u týchto pacientov prísne kontraindikovaná akákoľvek diagnostika a liečba zahŕňajúca ionizujúce žiarenie.
• Ďalším príznakom A-T sú vysoké hladiny alfa-fetoproteínu (AFP), čo je bielkovina v krvi. Príčina zvýšených hladín AFP nie je známa.

Diagnostika 

Diagnóza ataxie-telangiektázie začína fyzikálnym vyšetrením symptómov, po ktorom nasleduje zobrazovanie a krvné testy na overenie genetickej mutácie zodpovednej za symptómy. Ľudia s podozrením na toto ochorenie by mali navštíviť imunológa na kompletné vyšetrenie a vyhodnotenie imunologického profilu. Medzi vyšetrenia, ktoré využívame, zaraďujeme:

• Genetické vyšetrenie.
• Magnetická rezonancia – nevyužíva ionizujúce žiarenie. 
• Vyšetrenie karyotypu – zhodnotenie chromozómov z krvného vyšetrenia. 
• Krvné vyšetrenie – sleduje sa hladina alfa feto proteínu. 

Liečba 

Liečba ataxie-telangiektázie je symptomatická. Neexistuje žiadny liek na tento stav. Liečba je jedinečná pre každú osobu s diagnostikovaným ochorením a môže zahŕňať: 

• Vyhýbanie sa nadmernému vystaveniu slnečnému žiareniu kvôli rozšírených krvných cievam (teleangiektázie).

• Chemoterapeutická liečba v prípade prítomnosti nádorového ochorenia (rádioterapia je kontraindikovaná). 

• Fyzikálna terapia na posilnenie svalov (fyzioterapia).

• Aplikácia injekcií gamaglobulínu v dôsledku oslabeného imunitného systému.