Ide o zriedkavú genetickú poruchu, ktorá je charakterizovaná oneskorením rastu, už počas intrauterinného vývoja, teda pred narodením, zároveň je rast ale oneskorený aj počas života. Prítomný býva rôzny stupeň mentálnej nedostatočnosti, charakteristické sú výrazné črty tváre. Williamsov syndróm môže tiež spôsobiť endokrinné problémy, ako je nadmerná hladina vápnika v krvi a moči, nedostatočná činnosť štítnej žľazy alebo predčasná puberta.

Príčiny 

Williamsov syndróm je spôsobený stratou (vymazaním) genetického materiálu zo špecifickej oblasti chromozómu 7. Väčšina prípadov Williamsovho syndrómu nie je dedičná, avšak ľudia s Williamsovým syndrómom majú 50% šancu, že ochorenie sa vyskytne aj u ich dieťaťa.  K chromozomálnej zmene zvyčajne dochádza ako náhodná udalosť počas tvorby reprodukčných buniek (vajíčok alebo spermií) u rodiča postihnutého jedinca. Riziko narodenia dieťaťa s Williamsovým syndrómom sa však zvyšuje, ak rodič má chromozomálnu zmenu nazývanú inverzia v oblasti chromozómu 7 spojenú s Williamsovým syndrómom.

Prejavy 

Williamsov syndróm môže spôsobiť príznaky, ktoré sa líšia v závažnosti. Nie všetci ľudia s Williamsovým syndrómom budú mať rovnaký súbor symptómov a zároveň rovnakú závažnosť prejavu. Symptómy zahŕňajú: 

• Chronické infekcie uší a/alebo strata sluchu.
• Zubné abnormality, ako je slabá sklovina a malé alebo chýbajúce zuby.
• Zvýšená hladina vápnika v krvi (hyperkalcémia).
• Endokrinné abnormality - hypotyreóza, skorá puberta a diabetes mellitus v dospelosti.
• Ďalekozrakosť (hypermetropia). 
• Ťažkosti s kŕmením v detstve.
• Skolióza.
• Problémy so spánkom.
• Neistá chôdza. 
• Mnohé z príznakov Williamsovho syndrómu sa vyskytujú pri iných stavoch, ktoré nie sú Williamsovým syndrómom a mohli by viesť k viacerým diagnózam.

Deti s Williamsovým syndrómom majú typicky priateľskú, milú a zhovorčivú osobnosť a sú veľmi dôverčiví. Bežné sú aj poruchy učenia, hyperaktivita alebo porucha pozornosti. Pridružené môžu byť abnormality obličiek, pupočná alebo inguinálna hernia. Medzi charakteristické črty tváre zaraďujeme:

• Okrúhla tvár a plné líca.
• Veľké ústa a plné pery. 
• Široká nosová prepážka.
• Krátke záhyby očných mihalníc.
• Malá spodná čelusť a výrazné uši. 

Diagnostika 

Tento stav je zvyčajne diagnostikovaný, keď sú prítomné špecifické klinické prejavy, ktoré nasmerujú k danej diagnóze. Definitívna diagnóza je stanovená na základe genetického vyšetrenia, pri ktorom sa musí potvrdiť delécia v génoch na 7 chromozóme. Mimo to sa využívajú:

• EKG alebo echokardiogram (ultrazvuk srdca) na kontrolu nepravidelností srdca.
• Vyšetrenie krvného tlaku. 
• Vyšetrenie krvi a moču pre vylúčenie postihnutia obličiek. 

Liečba 

Hoci neexistuje žiadny liek na Williamsov syndróm, je dôležité identifikovať a liečiť vedľajšie pridružené príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri tomto ochorení. Liečba a intervencie musia byť založené na jedinečných potrebách každého jednotlivca a je nutná interdisciplinárna terapia, na ktorej sa zúčastňuje kardiológ, nefrológ, endokrinológ a určite aj špeciálny pedagóg.

Na Slovensku máme Spoločnosť Williamsovho syndrómu, ktorá vznikla v roku 1991 ako prvé združenie ľudí s genetickým ochorením na Slovensku a za jej založením stojí doc. MUDr. Mgr. Vladimír Bzdúch, CSc.