Angelmanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervový systém a spôsobuje závažné oneskorenie vývoja, problémy s rečou a rovnováhou, ako aj mentálne postihnutie. Tento syndróm je pomenovaný po britskom doktorovi Harrym Angelmanovi, ktorý ho prvýkrát popísal v roku 1965.

Etiológia:

Príčinou vzniku Angelmanovho syndrómu sú genetické zmeny na chromozóme 15. Tento syndróm je špecificky spojený s dysfunkciou alebo absenciou génu UBE3A, ktorý je aktívny prevažne na materskom chromozóme v určitých oblastiach mozgu. Preto, ak je materský gén UBE3A nefunkčný alebo chýba, funkcia tohto génu nie je kompenzovaná otcovským génom, čo vedie k rozvoju symptómov.

Príznaky:

• výrazné oneskorenie vývoja 
• obmedzená alebo žiadna rečová komunikácia
• problémy s pohybom a rovnováhou 
• ťažká mentálna retardácia
• bezdôvodné záchvaty smiechu
• epileptické záchvaty
• poruchy spánku
• hyperaktivita
• charakteristické fyzické črty (plochá zadná časť hlavy, široko rozmiestnené zuby, svetlé vlasy a pokožka)
• zvýšená citlivosť na teplo

Diagnostika:

Základom diagnostiky syndrómu je klinické hodnotenie a genetické testovanie. Lekári najprv identifikujú charakteristické príznaky, ako sú výrazné oneskorenie vývoja, problémy s rečou, nekoordinované pohyby a záchvaty smiechu. Ak je na základe týchto príznakov podozrenie na Angelmanov syndróm, vykonajú sa genetické testy. Tieto testy zahŕňajú analýzu DNA, za účelom zistenia delécií a iných genetických abnormalít na chromozóme 15, špecificky zameraných na gén UBE3A.

Terapia:

Liečba je symptomatická, zameriava sa na zvládanie symptómov a zlepšenie kvality života pacienta. Fyzikálna terapia je indikovaná na zlepšenie motorických schopností, logopedická liečba na podporu komunikácie a pracovná terapia na rozvoj každodenných zručností. Antikonvulzíva sa používajú na kontrolu epileptických záchvatov.