Edwardsov syndróm, tiež známy ako trizómia 18, je genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra kópie chromozómu 18 v bunkách človeka. Táto nadbytočná genetická informácia vedie k závažným fyzickým a intelektuálnym vývojovým problémom.

Etiológia:

Príčinou syndrómu je genetická anomália nazývaná trizómia 18, pri ktorej dochádza k prítomnosti troch kópií chromozómu 18 v bunkách namiesto dvoch. Najčastejšou príčinou trizómie je chyba počas delenia buniek, konkrétne nondisjunkcia, pri ktorej nedôjde k správnemu rozdeleniu chromozómov. Výsledkom je, že jedna z gamét obsahuje dve kópie chromozómu 18 namiesto jednej.

Príznaky:

• nízka pôrodná hmotnosť
• malá hlava (mikrocefália)
• nízko položené a zdeformované uši
• malá spodná čeľusť (mikrognatia)
• krátky hrudník
• nevyvinuté alebo chýbajúce palce
• vrodené srdcové chyby
• anomálie obličiek
• znížený svalový tonus
• oneskorenie vo fyzickom a mentálnom vývoji
• problémy s prehĺtaním a saním
• poruchy dýchania 

Diagnostika:

Edwardsov syndróm sa diagnostikuje už prenatálne skríningovými testami, ako je ultrazvuk a krvné testy matky, ktoré môžu indikovať zvýšené riziko genetických abnormalít. Ak sú výsledky skríningových testov pozitívne, doplní sa amniocentéza alebo choriová biopsia. Tie dokážu definitívne potvrdiť prítomnosť extra chromozómu 18. Po narodení sa diagnóza potvrdí fyzikálnym vyšetrením novorodenca a genetickým testovaním krvnej vzorky dieťaťa.

Terapia:

Liečba Edwardsovho syndrómu je symptomatická, zameraná na zmiernenie príznakov a podporu kvality života dieťaťa. Zahŕňa podpornú starostlivosť, vrátane liečby srdcových a obličkových problémov, zvládania ťažkostí s kŕmením a dýchaním a prevencie infekcií. Asi 10 % detí sa dožíva svojich prvých narodenín, niektoré aj vyššieho veku, avšak potrebujú neustálu starostlivosť pre oneskorený psychomotorický vývoj a zdravotné komplikácie.