Syndróm supermuža (XYY syndróm)

07.06.2024

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Syndróm supermuža, známy aj ako XYY syndróm, je genetická porucha, pri ktorej má muž navyše jeden Y chromozóm, teda má chromozómovú konfiguráciu 47, XYY namiesto 46, XY. Tento syndróm je typom chromozómovej aneuploídie, čo znamená, že ide o odchýlku v počte chromozómov. 

Príznaky:

  • vyššia postava
  • normálne telesné proporcie
  • sklon k akné
  • znížené svalové napätie (hypotónia)
  • problémy s učením
  • oneskorený vývoj reči
  • mierne nižšie IQ
  • hyperaktivita
  • impulzívne správanie
  • vyšší sklon k agresivite
  • poruchy spánku

Diagnostika:

Diagnóza syndrómu XYY, známeho aj ako syndróm supermuža, je založená na genetickom testovaní. Karyotypizácia je základná metóda používaná na diagnostiku syndrómu XYY. Tento test analyzuje chromozómy v bunkách z krvi alebo iného tkaniva na prítomnosť extra Y chromozómu. Bunky sa kultivujú a potom sa študujú pod mikroskopom, aby sa vizualizovala ich chromozómová štruktúra. Ďalšou metódou je fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH), ktorá používa fluorescenčne označené sondy na identifikáciu konkrétnych chromozómových oblastí. FISH je rýchly a presný spôsob, ako detekovať extra Y chromozóm v bunkách. Syndróm supermuža nie je zvyčajne diagnostikovaný na základe klinických príznakov, pretože mnohí postihnutí jedinci nemajú výrazné symptómy.

Terapia:

Syndróm XYY je skôr genetická odchýlka ako ochorenie, a preto nie je možné ho liečiť. Väčšina mužov s touto poruchou nemá žiadne významné zdravotné problémy a môže žiť plnohodnotný život, preto terapia často nie je potrebná. Poruchy spánku, hyperaktivita či sklon agresivite sa liečia prostredníctvom psychoterapie.

Prognóza:

Syndróm supermuža má obvykle dobrú prognózu. Väčšina mužov s týmto syndrómom žije plnohodnotný život a mnohí z nich sa ani nedozvedia, že majú genetickú odchýlku.

Používame súbory cookies pre zlepšenie funkčnosti našich stránok. Dodatočné súbory cookies používame na vykonávanie analýz používania webových stránok a na kontrolu účinnosti marketingových opatrení. Súhlas s používaním súborov cookies vyjadríte kliknutím na tlačidlo "Súhlasím".