Cherubizmus je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj tvárových kostí a spôsobuje deformáciu tváre. Pri cherubizme tvárové kosti nadmerne rastú, čo vedie k charakteristickému výzoru s neobvyklými rysmi. Toto ochorenie sa často prejavuje už v ranom detstve a môže okrem estetického vzhľadu ovplyvňovať aj funkciu dýchacích ciest.

Etiológia:

Ochorenie je spôsobené mutáciou génu SH3BP2. Táto mutácia vedie k nadmernému rastu tvárových kostí, najmä v oblasti čeľuste a líc. Keďže je cherubizmus geneticky podmienený, prenáša sa s rodičou na potomkou a má typicky rodinný výskyt. Cherubizmus sa buď vyskytuje samostatne, alebo je sprevádzaný ďalšími vrodenými vývojovými anomáliami.

Príznaky:

• charakteristický výzor tváre s okrúhlymi a nadmerne veľkými lícami a čeľusťou
• malé alebo neobvyklé tvarované zuby, ktoré sa môžu prekrývať alebo byť stlačené kvôli nadmernému rastu čeľuste
• útlak dýchacích ciest, čo môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním
• exoftalmus (vysunutie očného bulbu dopredu) a iné abnormality v oblasti očí

Terapia:

Liečba cherubizmu sa zameriava predovšetkým na zmiernenie jeho príznakov a na zlepšenie kvality života pacienta. 

• chirurgické zákroky: V niektorých pacientov je potrebný chirurgický zákrok na korekciu nadmerného rastu tvárových kostí a zlepšenie funkcie dýchacích ciest.

• ortopedická starostlivosť: Pacienti s cherubizmom potrebujú pravidelné ortopedické prehliadky na sledovanie rastu kostí v celom tele.

• oftalmologická starostlivosť: Ak sú prítomné očné problémy, napríklad exoftalmus, sú nevyhnutné pravidelné očné kontroly.

• zubná starostlivosť: Rovnako ako ortopedická starostlivosť, aj starostlivosť o zuby je dôležitá kvôli prítomnosti častých zubných abnormalít.

• ďalšia liečba: Fyzioterapia či logopédia pôsobia prospešne na zlepšovanie funkcie tvárových svalov a jazyka.