Pompeho choroba je genetické ochorenie, patriace medzi glykogenózy, spôsobené nedostatkom enzýmu nazývaného alfa-glukozidáza. Tento enzým je zodpovedný za rozklad glykogénu, zásobnej formy cukru v bunkách. Pri poruche funkcie alfa-glukozidázy alebo jej nedostatku sa glykogén hromadí v bunkách, čo vedie k poškodeniu svalov, najmä srdcového svalu, dýchacích svalov a kostrového svalstva.

Príznaky:

• svalová slabosť
• úbytok svalovej hmoty
• dýchavičnosť
• kardiálne poruchy (arytmie, kardiomyopatia, srdcové zlyhávanie)
• nadmerná únava
• poruchy spánku
• problémy s prehĺtaním
• zväčšený jazyk
• hepatomegália (zväčšenie pečene)

Diagnostika:

Diagnostika Pompeho choroby zahŕňa kombináciu fyzikálneho vyšetrenia, laboratórnych testov a zobrazovacích vyšetrení. Laboratórne testy zisťujú hladiny enzýmu alfa-glukozidázy v krvi alebo iných markerov, ktoré môžu naznačovať prítomnosť hromadenia glykogénu v bunkách. Zo zobrazovacích metód sa využíva napríklad ultrasonografia, ktorá môže identifikovať zväčšenie pečene. MRI (magnetická rezonancia) svalov poskytuje detailné obrazy svalov a elektromyografia (EMG) sa používa na meranie elektrickej aktivity svalov. Potvrdenie diagnózy si vyžaduje genetické testy, ktoré identifikujú mutácie v génoch spojených s touto chorobou.

Terapia:

Liečba Pompeho choroby je zameraná na zmiernenie príznakov a spomalenie progresie ochorenia. 

• enzýmová substitučná terapia: Je hlavnou formou liečby Pompeho choroby. Pacientom sa podáva syntetický alebo rekombinantný enzým alfa-glukozidáza, ktorý úplne chýba alebo je v nedostatočnom množstve. Tento enzým pomáha rozkladať nahromadený glykogén v bunkách.

• fyzioterapia: Rehabilitačné cvičenia pomáhajú udržiavať svalovú silu, flexibilitu a pohyblivosť. 

• podpora dychových funkcií: Pri progresívnych respiračných ťažkostiach môže byť potrebná podpora dychových funkcií. 

• liečba kardiálnych porúch