Von Gierkeho choroba je genetická porucha metabolizmu glykogénu, spôsobená nedostatkom enzýmu glukóza-6-fosfatáza v pečeni. Tento nedostatok vedie k nahromadeniu glykogénu v pečeni a iných tkanivách, čo má za následok rôzne symptómy, ako je hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi), zväčšenie pečene či vysoké hladiny tukov v krvi.

Príznaky:

• hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
• hepatomegália (zväčšenie pečene) 
• rastová retardácia 
• hyperlaktacidémia (vysoké hladiny kyseliny mliečnej v krvi) 
• hyperlipidémia (vysoké hladiny tukov v krvi) 
• nadváha až obezita 
• osteoporóza (rednutie kostí)

Diagnostika:

Diagnostika Von Gierkeho choroby sa realizuje kombináciou lekárskeho vyšetrenia, analýzy symptómov a laboratórnych testov. Lekár pri fyzikálnom vyšetrení hodnotí napríklad prítomnosť hepatomegálie (zväčšenej pečene). Ďalším krokom je laboratórna analýza krvi, ktorá zahŕňa meranie hladiny glukózy, laktátu, lipidov a iných parametrov. Doplňujú sa aj genetické testy na identifikáciu mutácií spojených s touto chorobou. 

Terapia:

Liečba Von Gierkeho choroby je symptomatická, zameriava sa na riadenie symptómov a minimalizáciu komplikácií. 

• diétne opatrenia: Jedným z hlavných aspektov liečby je diéta s vysokým obsahom komplexných sacharidov, ktorá pomáha udržiavať stabilnú hladinu glukózy v krvi. Ľudia s touto chorobou potrebujú pravidelný prísun sacharidov, aby predišli hypoglykémii. 

• pravidelné kontroly: Pacienti s Von Gierkeho chorobou musia byť pravidelne sledovaní lekárom, aby sa monitorovali ich hladiny glukózy, laktátu, lipidov a iných parametrov a identifikovali potenciálne komplikácie.

• medikamentózna liečba: V prípade potreby môžu byť predpísané lieky na riadenie symptómov, napríklad lieky na kontrolu lipidov alebo kyseliny mliečnej v krvi.

• edukácia: Dôležitou súčasťou liečby je edukácia pacientov a ich rodín o Von Gierkeho chorobe.