Ide o zriedkavé progresívne očné ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou. Ochorenie je charakteristické výskytom žltých trblietavých kryštalických depozít v sietnici a s menšou frekvenciou tiež v limbe rohovky. Postihnuté sú aj cievy pigmentového epitelu  sietnice a ciev choroidey (cievovky).

Prejavy 

V mladšom veku sa u pacientov nestretávame so subjektívnymi ťažkosťami. K ich rozvoju dochádza v priebehu života vplyvom progresie ochorenia, kedy dochádza k postupným difúznym zmenám sietnice a choroidey. V neskorých štádiách sú tieto zmeny nerozoznateľné od ktorýchkoľvek iných difúznych chorioretinálnych dystrofií.

Miera progresie a rýchlosti rozvoja ochorenia sa u jednotlivých pacientov líši. Rozdiely v týchto aspektoch pozorujeme aj medzi postihnutými členmi jednej rodiny. Napriek tomu, že ochorenie môže progredovať u niektorých pacientov až v úplnú stratu zraku, u väčšiny sa stretávame s čiastočne zachovaným vízom predovšetkým v centrálnej oblasti. Zorné pole býva významne zúžené. Zhoršené videnie u pacientov trpiacich týmto ochorením nie je korigovateľné okuliarmi či kontaktnými šošovkami. 

• Zhoršené videnie.
• Nyktalopia (nočná slepota).
• Zúženie zorného poľa.
• Symetrické postihnutie oboch očí.
• Zhoršené farebné videnie.
• Slepota medzi 40. a 50. rokom života.

Príčiny 

Jedná sa o autozomálne recesívne dedičné ochorenie prejavujúce sa najčastejšie u mužov v strednom veku a u juhoázijskej populácie. Vzhľadom na podobný typ postihnutia sietnice ako u iných retinopatií sa však očakáva, že môže byť toto ochorenie značne poddiagnostikované. Na molekulárnej úrovni ide o mutáciu v géne pre cytochróm P450. Ide o gén kódujúci enzým podieľajúci sa na procese oxidácie mastných kyselín. Dôvod, prečo u osôb s rovnakou mutáciou v tomto géne dochádza k rôzne závažným prejavom Biettiho kryštálovej dystrofie, stále nie je jasný.

Diagnostika 

1. Genetická analýza – vyšetruje  sa pre dôkaz mutácie v géne CYP4V2. Na tieto účely môžeme využiť DNA získanú zo slín či z periférnych leukocytov. DNA následne podrobíme metódam PCR a Sangerovmu sekvenovaniu pre potvrdenie, či vyvrátenie diagnózy.
2. Biopsia - biopsia rohovky potvrdzuje prítomnosť cholesterolu v keratocytoch kvôli poruche metabolizmu mastných kyselín. 
3. Fluorescenčná angiografia – toto vyšetrenie sa využíva pre zistenie závažnosti ochorenia. Pre presnejšie výsledky sa používajú kontrastné látky, ako je napríklad indocyaninová zelená.  

Liečba 

V súčasnej dobe na toto ochorenie neexistuje liečba. Vzhľadom na rýchlosť, s akou sa však vývoj v oblasti génovej terapie posúva dopredu, sa očakáva, že účinná liečba na toto geneticky podmienené ochorenie je otázkou blízkej budúcnosti. Výskum účinkov potenciálnej liečby by sa mohol odrážať aj od faktu, že bola zistená symetria v miere poškodenia oboch očí. Takýto prípad by mohol viesť k dosiahnutiu lepších a presnejších výsledkov vplyvom porovnávania miery progresie ochorenia v oboch očiach, keď jedno by bolo predmetom liečby, zatiaľ čo druhé oko by liečebným postupom zaťažované nebolo do doby, než by bola stanovená miera účinkov danej liečby.