Kabuki syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré dostalo pomenovanie podľa japonského divadelného umenia kabuki, kde herci nosia výrazný mejkap a extravagantné kostýmy.

Príčina:

Príčinou Kabuki syndrómu je mutácia v génoch KMT2D a KDM6A, ktoré sú zapojené do regulácie expresie génov počas embryonálneho vývoja. Tieto mutácie vedú k poruchám v raste a vývoji rôznych tkanív a orgánov, čo v konečnom dôsledku spôsobuje príznaky Kabuki syndrómu.

Príznaky:

• tvár pripomína nalíčeného herca japonskej divadelnej hry „Kabuki“
• odstávajúce uši
• oblúkovité obočie
• dlhé, tenké očné štrbiny
• široký nos s rovno stočenými nosnými dierkami
• výrazný úsmev s úzkou ústnou štrbinou
• rázštep podnebia
• krivá chrbtica
• deformácia kĺbov
• nižší vzrast
• porucha sluchu a zraku
• mentálna retardácia
• poruchy správania
• oneskorený vývoj reči a motorických schopností
• vývojové anomálie srdca
• poruchy vývoja obličiek a močového systému

Diagnostika:

Diagnostika Kabuki syndrómu zahŕňa kombináciu klinického vyšetrenia a genetického testovania. Lekár zvyčajne identifikuje charakteristické príznaky tohto syndrómu, ako sú výrazné rysy tváre, oneskorený vývoj, srdcové anomálie a ďalšie. Ak sa podozrenie na Kabuki syndróm potvrdí na základe klinických príznakov, odporučí sa genetické testovanie na identifikáciu prítomnosti mutácií v génoch spojených s týmto syndrómom.

Terapia:

Liečba Kabuki syndrómu je symptomatická, zameraná na riadenie jednotlivých príznakov a zlepšenie kvality života postihnutých jednotlivcov. Pacienti s Kabuki syndrómom profitujú z rôznych typov terapie, ako je fyzioterapia na zlepšenie motorických zručností, logopedická terapia na podporu reči a komunikácie, psychologická a pedagogická podpora. Ak sú prítomné súvisiace zdravotné problémy, ako sú srdcové vady, sluchové poruchy, epileptické záchvaty alebo zrakové abnormality, je dôležité ich riadne monitorovať a liečiť.