Sotosov syndróm, tiež známy ako cerebrálny gigantizmus, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nadmerným rastom počas detstva, nezvyčajnými tvárovými rysmi a oneskoreným vývojom. Výskyt živonarodených detí so Sotosovým syndrómom je asi 1:10 000.

Etiológia:

Príčina Sotosovho syndrómu spočíva v mutáciách génu NSD1, ktorý sa nachádza na chromozóme 5. Tento gén je zodpovedný za reguláciu rastu a vývoja, takže mutácie v géne vedú k nadmernému rastu a iným charakteristickým rysom syndrómu.

Klinický obraz:

• nadmerný rast v detstve
• nezvyčajné tvárové rysy: disproporčne veľká lebka, vyčnievajúce a vysoké čelo, červené líčka, úzka tvár, malá a špicatá brada
• hypertelorizmus (očné štrbiny sú viac vzdialené od seba)
• makrocefália (väčší obvod hlavy)
• oneskorený psychomotorický vývoj
• ľahká porucha intelektu
• problémy s koordináciou pohybov
• poruchy spánku
• poruchy správania: ADHD, fóbie, impulzívne správanie, záchvaty hnevu, agresivita
• problémy s rečou, s intonáciou, monotónna reč kvôli chybám hlasivkovej štrbiny
• defekty srdca, obličiek, skolióza, poruchy sluchu a zraku, kŕče

Terapia:

Keďže je Sotosov syndróm genetické ochorenie, nie je možné ho úplne vyliečiť. Liečba je symptomatická, zameriava sa predovšetkým na zvládanie symptómov a komplikácií, ktoré môžu ovplyvniť kvalitu života jednotlivca s týmto syndrómom. Terapia Sotosovho syndrómu zahŕňa:

• fyzioterapiu: Na podporu vývoja motorických schopností a koordinácie pohybov.

• logopédiu: Na podporu vývoja reči a komunikácie.

• špeciálne vzdelávanie: Na zabezpečenie prispôsobeného vzdelávania a podpory pre jednotlivca so Sotosovým syndrómom.

• kontrolu správania: Rôzne terapeutické metódy, ako je behaviorálna terapia, pomáhajú pri zvládaní problémov s chovaním a emocionálnymi prejavmi.

• podporu rodiny

• lekársku starostlivosť: Pravidelné lekárske kontroly a starostlivosť s cieľom monitorovať zdravotný stav a identifikovať možné komplikácie.