Roztrúsená skleróza (SM) je chronické ochorenie centrálneho nervového systému. Ide o najčastejšie zápalovo-degeneratívne ochorenie nervového systému, postihuje nervové vlákna v mozgu a v mieche. Ženy postihuje až 3x častejšie ako mužov a vrchol výskytu je medzi 25. a 35. rokom života, ale môže byť diagnostikovaná aj v detskom veku. SM má špecifické geografické rozloženie. Najpočetnejšie sa vyskytuje u severského obyvateľstva, tzv. kaukazkej rasy. Naopak južnejšie oblasti v okolí rovníka a u černošského obyvateľstva je veľmi raritná.

Súčasná migrácia obyvateľstva po celom svete priniesla zaujímavé, ak sa človek presťahuje zo svojho pôvodného bydliska. Vysťahovanie pred 15. rokom veku nesie so sebou riziko zeme, v ktorej osoba vyrástla. Ak došlo k vysťahovaniu po 15. roku veku života, riziko vzniku SM odráža krajinu, do ktorej sa osoba vysťahovala.

Environmentálne faktory:

• už spomenutá geografická šírka,
• nepreliečené a opakujúce sa infekcie (najčastejšie Ebstein-Barrovej vírus, spôsobujúci infekčnú mononukleózu),
• stres,
• nedostatok vitamínu D,
• fajčenie,
• zmena hladiny pohlavných hormónov, predovšetkým v popôrodnom období, čo by mohlo vysvetľovať väčšiu prevalenciu u ženského pokolenia

- veľkú úlohu zohráva aj genetika. Medzi prvostupňovými príbuznými je 10 až 50-krát vyššie riziko diagnostikovania SM ako v rodinách bez tohto ochorenia. Ak má jedno z jednovaječných dvojičiek diagnostikovanú SM, riziko, že ochorie aj druhé dvojča je až 30 %.

- autoimunitné ochorenie

Príznaky

• Malátnosť 
• Porucha reči 
• Bolesť oka 
• Časté nutkanie na močenie 
• Točenie hlavy - vertigo 
• Depresia 
• Dvojité videnie 
• Zníženie libida 
• Stuhnutosť svalov 
• Nervozita 
• Neschopnosť udržať moč 
• Neschopnosť udržať stolicu 
• Obrna 
• Pocit mravčenia - tŕpnutie 
• Porucha koordinácie pohybov 
• Poruchy chôdze 
• Poruchy citlivosti 
• Poruchy erekcie 
• Poruchy koncentrácie 
• Poruchy pamäti 
• Poruchy prehĺtania 
• Poruchy nálady 
• Tras 
• Svalová slabosť 
• Svalové kŕče 
• Svrbenie kože 
• Únava 
• Úzkosť 
• Výpadok zorného poľa 
• Vysilenosť 
• Zápcha 
• Zášklby vo svaloch 
• Zastreté videnie 
• Zhoršenie zraku 
• Zmeny osobnosti 

Typické pre SM je, že únava sa zhoršuje v teple a celkovo, zvýšená teplota prostredia je pacientmi veľmi ťažko znášaná. Pre efektívnejšie sledovanie progresie ochorenia a kvantifikácie postihnutia a závažnosti príznakov SM sa vytvorila tzv.Kurtzkeho stupnica postihnutia a závažnosti klinických príznakov EDSS (Expanded Disability Status Scale). Táto stupnica hodnotí postihnutie siedmich funkčných neurologických systémov.

Ide o:

• zrak,
• motoriku,
• kmeňové,
• mozočkové funkcie,
• sfinktery,
• senzitívne ťažkosti,
• kognitívne funkcie
•  únava

Podľa čísla EDSS sa lekár rozhoduje aký typ liečby zvolí a sleduje ako je ochorenie stabilizované alebo naopak, či napriek liečbe progreduje.

Príčiny

Priama príčina, dôvodu vzniku roztrúsenej sklerózy je stále nejasná. Predpokladá sa, že problém spočíva v dôsledku dysfunkcie imunitného systému, ktorá je spôsobená viacerými spúšťacími faktormi a to najmä genetickými a environmentálnymi.

Diagnostika

Základom je skorá diagnostika SM je včasný záchyt pacienta s charakteristickými príznakmi, naplánovanie nevyhnutných vyšetrení a dispenzarizácia pacienta v niektorom zo špecializovaných centier pre demyelinizačné ochorenia. K diagnostike pomáha zobrazovacie vyšetrenie magnetická rezonacia, ktorá zobrazí demyelinizačné lézie tzv. plaky. 

Nález je pomerne typický a zahŕňa viacpočetné hyperintenzívne (svietivé) ložiská v typických oblastiach mozgu, najčastejšie v okolí mozgových komôr, pod mozgovou kôrou, v mozgovom kmeni, v mozočku, na optických nervoch alebo v mieche. Dôležité je sledovanie vysycovania lézii po podaní kontrastnej látky gadolínium. Tento tzv. enhancement lézie svedčí o čerstvej lézii, teda preukazuje akútnosť ochorenia alebo ataku.

Vyšetrenie mozgovomiechového moku je nenahraditeľnou súčasťou diagnostického procesu. Odber sa vykonáva lumbálnou punkciou. 

Vyšetrenie evokovaných poteciálov, ide o objektívnu a neinvazívnu diagnostickú metódu, ktorá slúži na zisťovanie klinicky nemých lézií CNS. Evokované potenciály sú odpoveďou CNS na presne definovaný podnet na periférii. Odrážajú kvalitu šírenia vzruchu a informácii nervovou dráhou.

Rozlišujeme:

• vizuálne (VEP),
• somatosenzorické (SEP),
• sluchové kmeňové (BAEP),
• motorické (MEP) evokované potenciály

Pri SM je nález spomalenia vedenia, prípadne úplný blok prenosu vzruchu nervovou dráhou, zmena tvaru alebo chýbanie typickej vlny.

Priebeh

delíme definitívnu SM na niekoľko foriem

1. (RRSM)

Vyskytuje sa asi v 85 % prípadov.

Je charakterizovaná tzv. atakmi ochorenia. Po pominutí príznakov pomocou akútnej liečby (najčastejšie kortikoterapia) sa klinický stav pacienta úplne, alebo dostatočne upraví. Nasleduje rôzne dlhé obdobie bez príznakov tzv. remisia.

Táto fáza striedania atakov s obdobím remisie trvá okolo 10 až 15 rokov.

Potom môže prejsť do sekundárne chronickej progresívnej formy (SPSM).

2. (SPSM)

Po každom ataku prichádza iba nekompletná náprava, postupne sa zhoršuje klinický stav, prehlbuje sa postihnutie jednotlivých neurologických oblastí a zvýrazňuje sa zneschopnenie pacienta (rastie číslo EDSS). Diagnóza SPSM sa stanovuje retrospektívne, a to na základe prítomnosti postupného zhoršovania po iniciálnom RRSM priebehu ochorenia.

3. (PPSM)

Zhruba 10 % pacientov od začiatku ochorenia pociťuje sústavné zhoršovanie svojho klinického stavu. Priebeh ide bez atakov, čiže bez obdobia zhoršenia a následného pokoja.

Skleróza Multiplex a tehotenstvo

Jednou z hlavných otázok je zlúčiteľnosť tehotenstva s liečbou SM a reálnosť donosenia zdravého novorodenca.  Samotné ochorenie SM nezvyšuje riziko komplikácií počas tehotenstva. Riziko môže priniesť prebiehajúca liečba, preto by každá pacientka s DMT mala preferovať plánované tehotenstvo a vopred sa poradiť so svojím neurológom. V minulosti sa gravidita pre pacientky s SM neodporúčala, pre zvýšené riziko vzniku relapsu.

U tehotných so SM neboli zistené závažné rozdiely v trvaní gravidity, prospievaní plodu, alebo v pôrodnej hmotnosti novorodenca. Samotný typ pôrodu, či už prirodzený alebo cisárskym rezom, závisí od neurologického a gynekologického nálezu každej pacientky. 

Použitie epidurálnej anestézie nie je kontraindikované. Najrizikovejšie obdobie vzhľadom na vznik relapsu nastáva 3 – 6 mesiacov po pôrode. Keďže v tomto období pretrvávajú vysoké hodnoty prolaktínu, ktorý má prozápalový efekt a zvyšuje riziko relapsu, neodporúča sa dojčenie dlhšie ako 4 mesiace. 

Liečba

Cieľom liečby je zníženie frekvencie relapsov, čím sa odďaľuje progresia a trvalé zneschopnenie pacienta. Efekt spočíva v pozastavení zápalového procesu v CNS, obmedzení demyelinizácie nervových vláken a naopak podporení remyelinizačných pochodov. Včasné zahájenie liečby znamená lepšiu prognózu priebehu SM.

1. liečba modifikujúca ochorenie (DMT – Disease Modifying Treatment). Spomaľuje progresiu choroby útlmom aktivity prozápalových procesov v organizme.

2. ovplyvňuje sprevádzajúce symptómy ako je depresia, úzkosť, poruchy močenia, spasticity, neuropatické bolesti.

Podľa mechanizmu účinku sa DMT delí na 3 skupiny:

• imunomodulátory;
• antimigračné látky blokujúce transport (pohyb) imunitných buniek;
• lieky spôsobujúce imunodepléciu.

Podľa postupnosti indikácie sa delí na dve línie. V prvej línii sa z DMT liekov pri SM využívajú:

• interferón beta (IFN-β) 1a a 1b,
• glatiramer acetát (GA) 
• teriflunomid

Ak liečba nepriniesla očakávaný efekt, objavujú sa ataky, nové plaky alebo nežiadúce účinky, prechádza sa na lieky 2. línie. Keďže všetky z vymenovaných účinných látok zasahujú do imunitných procesov v tele, dajú sa očakávať určité nežiadúce vedľajšie účinky.

Najčastejšie ide o:

• pokles počtu krviniek (neutropénia, lymfopénia, trombocytopénia, anémia),
• hepatopatiu,
• vypadávanie vlasov,
• tyreopatiu,
• hepatitídu,
• epileptické záchvaty,
• tromboembóliu,
• zvýšenú tvorbu autoprotilátok až vznik autoimunitných chorôb,
• teratogenicitu,
• vyšší výskyt infekcií, nefropatiu,
• Progresívnu multifokálnu leukoencefalopatiu - PML,
• flu-like syndróm,
• lokálne kožné lézie pri injekčnej subkutánnej liečbe,
• makulárnu degeneráciu sietnice,
• arytmiu,
• a iné

Pre závažnosť vedľajších účinkov, musia byť pacienti pravidelne kontrolovaní v špecializovaných centrách. Pravidelná kontrola zahŕňa minimálne vyšetrenie magnetickou rezonanciou aspoň 1x ročne, alebo podľa progresie vzniku nových lézii, imunologické vyšetrenie, neurologickú kontrolu a podľa typu užívaného lieku napr. očné, kožné, kardiologické alebo gynekologické vyšetrenie.