Caroliho choroba je vzácna genetická porucha charakterizovaná abnormálnym vývojom žlčových ciest v pečeni. Typicky je spôsobená mutáciou génu PKHD1, ktorý kontroluje vývoj  žlčových ciest. V prípade Caroliho choroby sú žlčové cesty dilatované a rozšírené, čo môže spôsobiť opakujúce sa infekcie, žlčové kamene alebo dokonca zhoršenú funkciu pečene. Ochorenie prvýkrát opísal Jacques Caroli, gastroenterológ v Paríži v roku 1958.  

Príznaky:

• bolesť v pravom hornom kvadrante brucha
• horúčka
• žltačka
• nevoľnosť
• vracanie
• únava a slabosť
• chudokrvnosť
• svrbenie kože

Komplikácie:

• infekcie žlčových ciest: Vzhľadom na abnormálny tvar a štruktúru žlčových ciest u pacientov s Caroliho chorobou sa často vyskytujú infekcie.
• žlčové kamene: Pacienti s Caroliho chorobou majú zvýšené riziko tvorby žlčových kameňov, čo môže viesť k žlčovej kolike alebo zápalu žlčníka.
• cholangitída: Je závažný zápal žlčových ciest, ktorý môže byť sprevádzaný horúčkou, silnou bolesťou brucha a závažným zhoršením stavu.
• pečeňové komplikácie: Nepravidelný tok žlče a opakované infekcie môžu poškodiť pečeň a viesť k rôznym pečeňovým komplikáciám, ako je cirhóza alebo hepatálna insuficiencia.
• malignita: Zvyšuje sa riziko vzniku nádorov v pečene a žlčových ciest.

Diagnostika:

Diagnóza sa odvíja od uvedených príznakov, ale aj od zobrazovacích vyšetrení, ako je ultrazvuk, CT (počítačová tomografia) či MRI (magnetická rezonancia). Doplniť sa môžu aj invazívne vyšetrenia, ako je ERCP.

Terapia:

Liečba Caroliho choroby zahŕňa zmiernenie príznakov, kontrolu komplikácií a zachovanie funkcie pečene. To sa často dosahuje prostredníctvom liekov na liečbu infekcií, odstránením žlčníka v prípade výskytu žlčových kameňov, chirurgickým zákrokom na obnovenie normálneho toku žlče alebo transplantáciou pečene v závažných prípadoch pečeňových komplikácií.