Dystónia je pohybové ochorenie, ktoré ovplyvňuje svalovú kontrolu a spôsobuje nekontrolované, nezvyčajné pohyby alebo postavenie tela. Tento stav sa prejavuje svalovými kŕčmi, nedobrovoľnými pohybmi alebo zmenami v postavení tela a je často sprevádzaný bolesťou. Dystónia je iniciovaná alebo zhoršovaná vôľovými pohybmi a spája sa s pretekaním abnormálnej svalovej aktivácie na okolité svalové skupiny. Dystonické pohyby majú typicky konkrétny vzorec, sú krútivé a môžu mať charakter tremoru (trasu).

Etiológia:

Príčina dystónie nie je presne objasnená, ale predpokladá sa, že ide o zložitú interakciu genetických, environmentálnych a neurochemických faktorov. Dystónia býva asociovaná s rôznymi inými ochoreniami, ako je Parkinsonova choroba, Huntingtonova choroba, Wilsonova choroba, otrava oxidom uhoľnatým a so zraneniami mozgu.

Klinický obraz:

• nežiaduce pohyby: Typické sú nezvyčajné a nekontrolované pohyby, ťažkosti s chôdzou, kŕčovité sťahy svalov, nechcené trhnutie končatín alebo opakované pohyby určitých častí tela.
• abnormálne postavenie tela: Ako sú skrútené alebo stiahnuté končatiny, krčné svaly (cervikálna dystónia), nekontrolované sťahovanie svalov tváre a krku (blefarospazmus, oromandibulárna dystónia).
• bolesť: Dystónia býva sprevádzaná bolesťou vyvolanou kŕčovitým stiahnutím svalov, nevhodným postavením tela alebo opakovanými pohybmi.
• celková únava: Mnoho ľudí s dystóniou trpí únavou, ktorá je spôsobená neustálym úsilím kontrolovať nežiaduce pohyby a udržiavať správne postavenie tela.
• zhoršenie v strese: Prejavy dystónie sa zhoršujú v strese alebo pri úzkosti a zlepšujú sa počas spánku.

Terapia:

Liečba dystónie zahŕňa kombináciu liekov, fyzioterapie, rehabilitačných metód a v niektorých prípadoch aj chirurgických zákrokov. Cieľom liečby je minimalizovať príznaky dystónie, zlepšiť kontrolu pohybov a zvýšiť kvalitu života pacienta. Lieky používané v terapii dystónie zahŕňajú:

• anticholinergiká: Tieto lieky blokujú účinky acetylcholínu, čo zmierňuje svalové kŕče a neprirodzené pohyby.
• botulotoxínové injekcie: Injekcie botulotoxínu sú účinné pri liečbe určitých foriem dystónie, ako je blefarospazmus alebo cervikálna dystónia. Botulotoxín blokuje uvoľňovanie neurotransmitera acetylcholínu, čím dočasne oslabuje svalovú aktivitu.
• lieky ovplyvňujúce neurotransmitery: Zlepšujú svalovú kontrolu tým, že ovplyvňujú chemické signály v mozgu.

Okrem farmakologickej liečby sa často používa fyzioterapia a rehabilitačné metódy. Cvičenia zamerané na posilnenie svalov, zlepšenie flexibility a koordinácie pomáhajú pacientom s dystóniou zlepšiť kontrolu pohybov a zmierniť svalové napätie. V prípadoch ťažkej dystónie, ktorá neodpovedá na konzervatívnu liečbu, je indikovaná chirurgická liečba. Patrí sem napríklad ablácia (deštrukcia) určitých častí mozgu alebo stimulácia mozgových štruktúr pomocou elektród implantovaných do mozgu. Liečba dystónie je často individuálna a závisí od typu dystónie, závažnosti príznakov, individuálnych potrieb a tolerancie pacienta.