Ide o genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje výskytom mnohopočetných adenómov a polypov v hrubom čreve, ktoré majú tendenciu k malígnemu zvratu. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantne, tzn. že stačí zdediť gén od jedného z rodičov. Vyskytuje sa približne u 1 na 8000 jedincov. Polypy sa obvykle vytvárajú už v detskom období ale najmä v období puberty.

Príznaky

Väčšina pacientov je asymptomatických až do objavenia sa príznakov už vyvinuté kolorektálneho karcinómu. Zvyčajne sa prejaví krvácaním do gastrointestinálneho traktu, bolesťami brucha, hnačkou alebo zápchou. Pacient môže byť anemický a mať sprevádzajúce príznaky anémie ako únava, bledosť, búšenie srdca a ďalšie. Zvyčajne sa diagnostikujú pacienti medzi 20 až 40 rokov života.  Môžu sa vyskytnúť polypy aj mimo hrubé črevo zvyčajne v žalúdku, v duodene alebo hornej časti tenkého čreva, menej často sa môžu vyskytnúť extraintestinálne tumory v oblasti štítnej žľazy, hepatoplastomy  alebo tumory pečene u detí, tumory v mozgu a ďalšie. 

Diagnostika

Vysoko podozriví z ochorenia sú pacienti s nálezom 10 a viac kolorektálnych adenómov pri endoskopickom vyšetrení hrubého čreva.  Pacienti, ktorí majú prvostupňového rodinného príslušníka s daným ochorením by mali podstúpiť preventívnu kolonoskopiu ešte pred 20. rokom života.  Diagnóza sa potvrdí genetickým testovaním. 

Liečba

Liečba spočíva v predchádzaní vzniku kolorektálneho karcinómu. U miernejších foriem postačí odstránenie polypov a adenómov a pravidelné endoskopické kontroly, no vo väčšine prípadov pacienti podstúpia tzv. totálnu proktokolektómiu čo je odstránenie celého hrubého čreva.

Prognóza

Pacienti s daným ochorením majú 100 % riziko výskytu kolorektálneho karcinómu v živote. Riziko sa znižuje ak sú pacienti včas zachytení a dodržujú skríningový a liečebný program. Po kolektómii je naďalej nutné pravidelné sledovanie najmä kvôli možnému výskytu tumorov duodena a iných extraintestinálnych už spomenutých malígnych nálezov.