Ochorenie šialených kráv, odborne známe ako Creutzfeldt – Jakobovo ochorenie, je zriedkavé ochorenie mozgu, ktoré vedie k demencii. Patrí do skupiny chorôb ľudí a zvierat známych ako priónové ochorenie. Príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby môžu byť podobné príznakom Alzheimerovej choroby, no Creutzfeldt-Jakobova choroba sa zvyčajne zhoršuje oveľa rýchlejšie a vedie až k smrti.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJCH) získala pozornosť verejnosti v 90. rokoch, keď niektorí ľudia v Spojenom kráľovstve ochoreli na určitú formu choroby. Vyvinuli variant CJ, známy ako vCJCH, po konzumácii mäsa z chorého dobytka. Väčšina prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby však nesúvisí s konzumáciou hovädzieho mäsa.

Všetky typy CJCH sú závažné, ale sú veľmi zriedkavé. Každý rok sa diagnostikujú približne 1 až 2 prípady CJCH na milión ľudí na celom svete. Toto ochorenie najčastejšie postihuje starších ľudí.  

Čo sú to prióny? 

Prióny sú bielkoviny, ktoré sa prirodzene vyskytujú v mozgu zvierat a ľudí. Za normálnych okolností sú proteíny neškodné, ale keď sú zdeformované, môžu spôsobiť ničivé choroby, ako je choroba dobytka a Creutzfeldt-Jakobova choroba u ľudí. 

Prejavy 

Creutzfeldt-Jakobova choroba je charakteristická zmenami duševných a kognitívnych schopností. Príznaky sa rýchlo zhoršujú, zvyčajne v priebehu niekoľkých týždňov až niekoľkých mesiacov. Skoré príznaky zahŕňajú:

• Osobnostné zmeny
• Strata pamäti
• Zhoršené myslenie
• Rozmazané videnie alebo slepota
• Nespavosť
• Problémy s koordináciou
• Problémy s rozprávaním
• Problémy s prehĺtaním
• Náhle, neprirodzené pohyby

Smrť zvyčajne nastáva do jedného roka. Ľudia s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou zvyčajne zomierajú na zdravotné problémy a komplikácie spojené  s ochorením. Môžu zahŕňať problémy s prehĺtaním, pády, srdcové problémy, zlyhanie pľúc, zápal pľúc alebo iné infekcie.

Ďalšia zriedkavá forma priónovej choroby sa nazýva variabilne senzitívna prionopatia citlivá na proteázy (VSPPr). Môže napodobňovať iné formy demencie. Spôsobuje zmeny duševných schopností a problémy s rečou a myslením. Priebeh ochorenia je dlhší ako u iných priónových ochorení — asi 24 mesiacov.

Príčiny 

Zdá sa, že Creutzfeldt-Jakobova choroba a súvisiace stavy sú spôsobené zmenami typu proteínu nazývaného prión. Tieto proteíny sú zvyčajne produkované v organizme, no keď sa stretnú s infekčnými priónmi, zložia sa a zmenia svoj tvar, ktorý nie je typický. Môžu sa tým pádom  šíriť a ovplyvňovať procesy v organizme.

Riziko vzniku CJCH je nízke. Choroba sa nemôže šíriť kašľom alebo kýchaním. Tiež sa nemôže šíriť dotykom alebo sexuálnym kontaktom. CJCH sa môže vyvinúť tromi spôsobmi:

1. Sporadicky – u väčšiny ľudí s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou sa choroba rozvinie bez zjavného dôvodu. Tento typ, nazývaný spontánna CJCH alebo sporadická CJCH, predstavuje väčšinu prípadov.
2. Dedičná forma - menej ako 15 % ľudí s CJCH má pozitívnu rodinnú anamnézu. Môžu byť pozitívne testované na genetické zmeny spojené s ochorením. Tento typ sa označuje ako familiárna CJCH.

Zmeny v géne nazývanom PRNP, ktorý vytvára priónový proteín, spôsobujú genetické formy ochorenia. Medzi zriedkavé genetické formy patrí aj Gerstmannov-Straussler-Scheinkerov syndróm. Tento syndróm spôsobuje problémy s pohybom a poznaním. Často postihuje ľudí vo veku 40 rokov. Ďalšou vzácnou genetickou formou je fatálna familiárna nespavosť. To spôsobuje neschopnosť zaspať a zmeny v pamäti a myslení.

3. Kontamináciou – u malého počtu ľudí sa CJCH vyvinula v dôsledku lekárskych výkonov. Tieto postupy zahŕňali injekcie ľudského rastového hormónu hypofýzy z infikovaného zdroja. Zahŕňali aj transplantáciu rohovky a kože od ľudí, ktorí mali CJD. Zdravotnícke strediská zmenili svoje postupy, aby tieto riziká eliminovali. U niekoľkých ľudí sa tiež vyvinula Creutzfeldt-Jakobova choroba po operácii mozgu kontaminovanými nástrojmi. Stalo sa to preto, že štandardné metódy čistenia nezničia prióny, ktoré spôsobujú ochorenie. Dnes sú nástroje, ktoré mohli byť kontaminované CJCH, zničené. Prípady súvisiace s medicínskymi výkonmi sa označujú ako iatrogénna CJCH.

U malého počtu ľudí sa vyvinul variant CJCH z konzumácie kontaminovaného hovädzieho mäsa. Variant CJCH je spojený s konzumáciou hovädzieho mäsa z dobytka infikovaného chorobou šialených kráv. Choroba šialených kráv je známa ako bovinná spongiformná encefalopatia (BSE).

Rizikové faktory 

Väčšina prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby sa vyskytuje z neznámych príčin. Takže rizikové faktory nie je možné identifikovať. Zdá sa však, že niekoľko faktorov súvisí s rôznymi druhmi CJCH.

1. Vek -  sporadická CJCH má tendenciu sa vyvinúť neskôr v živote, zvyčajne okolo 60. roku života. Nástup familiárnej CJCH nastáva o niečo skôr. A variantná Creutzfeldt-Jakobova choroba (vCJD) postihla ľudí v oveľa mladšom veku, zvyčajne vo veku okolo 20 rokov.
2. Genetika - ľudia s familiárnou CJCH majú genetické zmeny, ktoré spôsobujú ochorenie. Aby sa u dieťaťa vyvinula táto forma ochorenia, musí mať jednu kópiu génu, ktorý spôsobuje CJCH. Gén môže byť odovzdaný od ktoréhokoľvek z rodičov. Ak máte prítomnný gén, šanca, že ho prenesiete na svoje deti, je 50 %.
3. Vystavenie kontaminovanému tkanivu - ľudia, ktorí dostali infikovaný ľudský rastový hormón, môžu byť vystavení riziku iatrogénnej CJCH. Prijatie transplantátu tkaniva, ktoré pokrýva mozog, nazývaného dura mater, od niekoho s CJCH môže tiež vystaviť osobu riziku iatrogénnej CJCH.

Riziko vzniku vCJD z konzumácie kontaminovaného hovädzieho mäsa je veľmi nízke. V krajinách, ktoré zaviedli účinné opatrenia v oblasti verejného zdravia, riziko prakticky neexistuje. Chronické chradnutie je priónové ochorenie, ktoré postihuje jelene, losy a soby. Bol nájdený v niektorých oblastiach Severnej Ameriky. K dnešnému dňu žiadne zdokumentované prípady chronického chradnutia nespôsobili ochorenie u ľudí. 

Komplikácie 

Creutzfeldt-Jakobova choroba má vážne negatívny efekt na mozog a telo. Ochorenie zvyčajne postupuje veľmi rýchlo. Postupom času sa ľudia s CJCH stiahnu od priateľov a rodiny. Strácajú tiež schopnosť postarať sa sami o seba. Mnohí upadnú do kómy. Ochorenie je vždy smrteľné. 

Diagnostika 

Diagnóza je založená na dôkladnej  osobnej anamnéze, neurologickom vyšetrení a určitých diagnostických testoch. Po stanovení diagnózy je dôležité, aby bol pacient na izbe hospitalizovaný sám a aby boli vykonané všetky spôsoby na to, aby nedošlo k prenosu ochorenia na iných pacientov alebo personál. 

Neurologické vyšetrenie môže okrem bežného vyšetrenia zahŕňať: 

1. Elektroencefalogram, tiež známy ako EEG - tento test meria elektrickú aktivitu mozgu. Robí sa to umiestnením malých kovových kotúčov nazývaných elektródy na pokožku hlavy. Výsledky elektroencefalogramu (EEG) u ľudí s CJCH a variantom vCJCH ukazujú vzor, ktorý nie je typický.
2. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) - toto zobrazovanie využíva rádiové vlny a magnetické pole na vytvorenie detailných snímok hlavy a tela. MRI je obzvlášť užitočná pri hľadaní porúch mozgu. MRI vytvára obrázky s vysokým rozlíšením. Ľudia s CJCH majú charakteristické zmeny, ktoré možno zistiť na niektorých vyšetreniach MRI.
3. Vyšetrenie mozgovo miešneho moku – likvoru - miechový mok obklopuje a tlmí mozog a miechu. Pri teste nazývanom lumbálna punkcia, tiež známy ako spinálna punkcia, sa na testovanie odoberie malé množstvo miechovej tekutiny. Tento test môže vylúčiť aj iné ochorenia, ktoré spôsobujú podobné príznaky ako CJCH. Dokáže tiež odhaliť hladiny proteínov, ktoré môžu poukazovať na CJD alebo vCJCH. 
4. Biopsia mozgu alebo vyšetrenie mozgového tkaniva po smrti je zlatým štandardom na potvrdenie prítomnosti Creutzfeldt-Jakobovej choroby. 

Liečba 

Neexistuje žiadna účinná liečba Creutzfeldt-Jakobovej choroby ani žiadneho z jej variantov. Mnohé lieky boli testované ale nepreukázali žiadny efekt na ochorenie. Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti sa zameriavajú na zmiernenie bolesti a iných symptómov a na to, aby sa ľudia s týmito chorobami cítili čo najpohodlnejšie. Ide teda o paliatívnu formu liečby ochorenia.