Akromegália je vzácna hormonálna porucha spôsobená nadmernou produkciou rastového hormónu (GH) po uzatvorení rastových platničiek kostí. Toto ochorenie vedie k zväčšeniu koncových častí tela, ako sú ruky, nohy a tvár, a môže tiež postihnúť vnútorné orgány. Zväčšenie tkanív a kostí negatívne ovplyvňuje celý organizmus a môže viesť k vážnym zdravotným komplikáciám, ako sú srdcové choroby, cukrovka a poruchy kĺbov. Liečba zameraná na zníženie hladiny rastového hormónu je kľúčová pre zmiernenie príznakov a prevenciu ďalších problémov.

Príčiny:

• Adenóm hypofýzy: Príčinou akromegálie je nadmerná produkcia rastového hormónu (GH), ktorá je najčastejšie spôsobená adenómom hypofýzy, malým benígnym nádorom nachádzajúcim sa v hypofýze, časti mozgového centra pre kontrolu hormónov. Tento nádor produkuje nadmerné množstvo GH, čo vedie k narušeniu regulácie hladín rastového hormónu v tele.
• Nádory mimo hypofýzy: Okrem adenómu hypofýzy môžu byť príčinou akromegálie nádory umiestnené mimo hypofýzy, ktoré produkujú rastový hormón alebo hormón podobný rastovému hormónu.
• Iné ochorenia hypofýzy: Medzi ďalšie príčiny patria makroprolaktinómy (nádory produkujúce prolaktín) alebo kortikotropinómy (nádory produkujúce kortizol), ktoré spôsobujú nadmernú produkciu GH.

Príznaky:

Príznaky akromegálie sa často vyvíjajú postupne a pacientom môže trvať roky, kým zistia, že trpia touto poruchou. Najčastejšie príznaky zahŕňajú:

• Zväčšené končatiny: Jedným z najvýraznejších príznakov akromegálie je postupný rast kostí rúk a chodidiel, čo vedie k ich zväčšeniu. Prsty sú dlhšie a hrubšie.
• Zmeny v tvári: Ľudia trpiaci akromegáliou majú zmeny vo vzhľade tváre, ako sú výrazné líca a nadočnicové oblúky, zväčšený nos a ušnice, hrubšie pery, zväčšená a prominujúca sánka s rozostupom zubov.
• Zväčšený jazyk: Jazyk môže tiež rásť a spôsobiť problémy s prehĺtaním a rečou.
• Zmeny vo vlasoch a nechtoch: Typické je zhrubnutie nechtov a zvýraznený rast vlasov a ochlpenia.
• Extrémne potenie a seborea
• Problémy so zrakom: Nádor hypofýzy môže tlačiť na okolité štruktúry, čo vedie k problémom so zrakom, ako sú zmeny v periférnom videní, dvojité videnie a strata zraku.
• Zmeny v hlasivkách:  Pacienti získavajú hlbší hlas a často majú poruchy reči.
• Zmeny vo vnútorných orgánoch: Nadmerný rast kostí môže ovplyvniť aj vnútorné orgány, ako je srdce, pečeň a obličky. To vedie k zvýšenému riziku srdcových problémov, hypertenzie a iných komplikácií.
• Polyatralgie: Typické sú bolesti veľkých kĺbov dolných končatín.
• Poruchy spánku: Pacienti často trpia poruchami spánku, vrátane obštrukčného spánkového apnoe, čo vedie k chrápaniu a prerušovanému dýchaniu počas spánku.
• Únava: Nadmerný rast kostí a tkanív môže spôsobiť únavu a zníženú schopnosť vykonávať bežné denné aktivity.
• Súdkovitý hrudník
• Bolesť hlavy

Diagnostika:

Medzi základné diagnostické metódy patria:

• Hodnotenie hladiny rastového hormónu a inzulínového rastového faktora-1 (IGF-1): Ide o vyšetrenie krvi, pri ktorom sa zistí nadmerná hladina týchto hormónov.
• Vyšetrenie obličiek, kostí a tkanív: RTG, CT a MRI sú zobrazovacie metódy, ktoré môžu odhaliť zmeny v kostiach a orgánoch.
• Vyšetrenie zraku a srdca:  Oftalmológ a kardiológ vyhodnotia postihnutie zraku a srdca.
• Biopsia nádoru: Ak sa na základe vyššie uvedených testov podozrenie na nádor potvrdí, môže byť potrebná biopsia nádoru (odobratie vzorky tkaniva z orgánu) na potvrdenie diagnózy.

Terapia:

Liečba akromegálie závisí od príčiny ochorenia a závažnosti príznakov. Hlavným cieľom liečby je normalizovať hladiny rastového hormónu (GH) a zmierniť príznaky ochorenia. Existujú rôzne možnosti liečby, ktoré môžu zahŕňať:

• Chirurgický zákrok: Chirurgické odstránenie adenómu hypofýzy je často prvou voľbou liečby akromegálie. Tento postup sa nazýva transfenoidálna operácia. Cieľom je odstrániť nádor a normalizovať hladiny GH. Chirurgický zákrok býva účinný u väčšiny pacientov, ale nemusí byť vhodný pre všetkých, a existuje riziko pooperačných komplikácií.
• Rádioterapia: Ak chirurgický zákrok nie je úplne úspešný alebo nie je možný, môže byť indikovaná rádioterapia. Rádioterapia sa zameriava na ožiarenie nádoru hypofýzy, aby zastavil jeho rast a normalizovala sa hladina GH. Tento proces však môže trvať niekoľko rokov, kým sa dosiahne plný účinok, a často spôsobuje vedľajšie účinky.
• Lieková terapia: Pre pacientov, ktorí nie sú kandidátmi na chirurgický zákrok alebo rádioterapiu, alebo ktorí potrebujú ďalšiu liečbu, sú k dispozícii lieky. Somatostatínové analógy, ako je oktreotid a lanreotid, sa často používajú na blokovanie uvoľňovania rastového hormónu. Tiež môžu byť predpísané antagonisti receptorov rastového hormónu, ako pegvisomant, ktoré znižujú účinky rastového hormónu v tele. Medikamentózna terapia je často dlhodobou liečbou a vyžaduje pravidelné sledovanie.
• Kontrola príznakov: Okrem liečby na normalizáciu hladín GH sa pacientom predpísujú lieky na zmiernenie príznakov akromegálie, ako sú bolesť, poruchy spánku a iné zdravotné problémy.

Liečba akromegálie by mala byť individuálna a prispôsobená potrebám konkrétneho pacienta. Je dôležité spolupracovať s odborným tímom, ktorý zahŕňa endokrinológa, neurochirurga, onkológa a ďalších odborníkov, aby sa vybrala najvhodnejšia liečebná stratégia. Pacienti s akromegáliou budú potrebovať pravidelné sledovanie a laboratórne testy na monitorovanie účinnosti liečby a prípadných vedľajších účinkov. Správna liečba pomáha pacientom zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života.