Fabryho choroba, známa aj ako sfingolipidóza, je charakterizovaná ako metabolické lyzozómové ochorenie. Je to geneticky podmienené ochorenie, ktorého mutácia sa vyskytuje na dlhom ramienku pohlavného chromozómu X, ktoré kóduje lyzozomálny enzým alfa – galaktozidázu. Dochádza k zníženej aktivite tohto enzýmu, v dôsledku čoho vzniká nahromadenie depozitov globotrialosylceramidov v endoteli a vo viscerálnych tkanivách. Ochorenie vedie k multisystémovému poškodeniu - obličiek, srdca a centrálnej nervovej sústavy. Ochorenie bolo prvýkrát popísané v roku 1898 Williamom Andersenom a Johannesom Fabrym ako angiokeratoma corporis diffusum universale. Ochorenie sa objavuje v rôznom veku. U chlapcov sa objavuje skôr ako u dievčat.

Príznaky 

Ako prvé príznaky, ktoré sa objavujú v detstve, sú akroparestézie – bolesť, brnenie, mravčenie a pálenie končatín, ktoré vzniká na podklade poškodenia periférnych nervových vlákien. Môžu sa objavovať každý deň a sú subjektívne veľmi nepríjemné. Môže ich spúšťať zvýšená teplota prostredia, dlhotrvajúci stres alebo nadmerná fyzická aktivita. Rozlišujeme aj ataky, ktoré trvajú aj niekoľko hodín a sú nasledované nadmernou únavou a bolesťami celého tela. Medzi chronické ťažkosti zaraďujeme horúčkovité stavy, chronickú únavu, chudnutie, anémiu, znížená funkcia štítnej žľazy alebo asymetricky prítomné opuchy. Prítomný môže byť aj dysmorfizmus tváre.

Tráviace ťažkosti – prítomné bývajú hnačky, bolesti brucha, ktoré sú prítomné hlavne po jedle, nafukovanie, nausea a vracanie. Neskôr sa môže objaviť chudnutie a nechutenstvo. 

Kožné prejavy – vzniká poškodenie potných žliaz, čo sa prejavuje zhoršenou alebo chýbajúcou schopnosťou potiť sa. Zároveň sa objavujú nezhubné kožné nádory, ako sú angiokeratómy, často v oblasti genitálií, pupku, stehien alebo niekedy aj na slizniciach. Viditeľné bývajú aj rozšírené cievky, ktorých počet sa s vekom zvyšuje. 

Očné zmeny – typicky sa objavuje takzvaná rohovka verticillata. V rohovke sa začínajú tvoriť belavé špirálovité pruhy. Zmeny je možné pozorovať pomocou štrbinovej lampy. Typicky sa objavuje aj tzv. Fabryho zákal, čo je označenie pre subkapsulárnu kataraktu, teda šedý zákal. 

Neurologické prejavy – prítomný býva tinnitus, teda nepríjemné zvukové podnety, ktoré býva popisované ako hučanie v ušiach. Neskôr môže dôjsť až k poruche sluchu, až k hluchote. Môžu byť prítomné aj príznaky ako je bolesť hlavy, závraty alebo ischemické mozgové príhody. 

Obličkové prejavy – postupne sa rozvíja nefropatia, teda chronické obličkové ochorenie, ktoré býva sprevádzané bielkovinami v moči, zvýšenou hladinou kreatínu v krvi a zníženou funkciou obličiek, ktoré môže viesť k až obličkovému zlyhaniu. Nutná môže byť hemodialýza alebo transplantácia obličiek. 

Dýchacie prejavy – prítomné bývajú chronické obštrukčné pľúcne ochorenia, chronický kašeľ a opakované zápaly priedušiek. 

Srdcové prejavy – sú to najzávažnejšie prejavy ochorenia a sú aj najčastejšie príčiny úmrtia pacientov s Fabryho ochorením. Vyskytuje sa angina pectoris, teda bolesť za hrudnou kosťou,  nedokrvenosť môže viesť k akútnemu infarktu myokardu. Postupne so zhoršujúcim sa stavom sa môže začať rozvíjať kardiomyopatia alebo porucha chlopní. Poruchy rytmu – arytmie – sa s vekom zhoršujú a môžu vyžadovať implantáciu kardiostimulátora. 

Psychické prejavy – často sa vyskytuje depresia, ktorá býva sprevádzaná úzkostnými stavmi a niekedy aj samovražednými pokusmi. Pacient mávajú sklon k užívaniu návykových látok. 

Skoré príznaky:

• Akroparestéza
• Tráviace ťažkosti
• Hypohydróza/ anhydróza
• Kožné prejavy
• Zmeny očnej rohovky
• Tinnitus
• Nešpecifické: horúčka, únava, chudnutie

Neskoré príznaky: 

• Poškodenie obličiek
• Hluchota
• Poškodenie pľúc
• Poškodenie srdcovo-cievneho systému- arytmie
• Neurologické príznaky
• Opuchy
• Postihnutie kostí, svalov

Diagnostika 

Určenie diagnózy je veľmi náročné. Ľahšie formy ochorenia majú často prejavy, ktoré sa vyskytujú aj pri iných ochoreniach a keďže ide o zriedkavé ochorenie, nemusí sa naň vždy myslieť. Základom je dôkladná anamnéza. Keďže Fabryho choroba má bohaté spektrum príznakov, je nutné sa zamerať na ťažkosti všetkých orgánových jednotiek. Vykonáva sa aj bioptické vyšetrenie, kedy sa odoberá vzorka hlavne z kože, obličiek, srdca alebo z tráviaceho traktu a vo vzorke sa sleduje pod svetelným a elektrónovým mikroskopom patologické ukladanie bielkovín. Enzymatické vyšetreniesa podľa najnovších metód vykonáva pomocou fluorimetrickej metódy zo vzorky plazmy alebo moču. Genetické vyšetrenie je nutné pre definitívne potvrdenie diagnózy. Možné je ochorenie diagnostikovať aj prenatálne, teda ešte pred pôrodom, pomocou DNA choriových klkov. Toto vyšetrenie sa vykonáva v 10. týždni tehotenstva. Vyšetrenie pomocou amniocentézy, kedy sa odoberá vzorka plodovej vody, sa vykonáva v 14. týždni tehotenstva. Samozrejmosťou sú vyšetrenia krvného obrazu, biochémie, moču a mineralogramu. 

Liečba 

Štandardom je enzymatická substitučná terapia, teda medikamentózne nahrádzanie chýbajúceho enzýmu. Dostupné sú dva preparáty. Je to agalzidáza alfa a agalzidáza beta. Klinické štúdie potvrdzujú dobrú účinnosť tejto liečby. Lieky indikuje a riadi lekár so špecializáciou na metabolické ochorenia.  Ďalej je nutná symptomatická liečba, kedy liečime prítomné príznaky ochorenia. Dôležité sú aj látky, ktoré majú za úlohu chrániť obličky, ako sú ACE inhibítory alebo blokátory angiotenzínových receptorov.