Marfanov syndróm (dolichostenomélia) je vzácne dedičné ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivo. Môže vzniknúť na podklade spontánnych mutácií. Typicky sa prejavy ochorenia prejavujú na muskuloskeletálnom a kardiovaskulárnom systéme a na očiach. Klinické prejavy bývajú natoľko závažné, že môžu viesť k úmrtiu už v mladom veku. Zaujímavosťou je, že syndrómom trpel významný huslista Niccolò Paganini. 

Prejavy 

Prejavy ochorenia môžu byť veľmi variabilné, aj medzi členmi jednej rodiny, pretože ochorenie postihuje rôzne orgánové sústavy. Niektorí jedinci trpia len miernymi príznakmi, u niektorých sa môžu prejaviť život ohrozujúce komplikácie. Prejavy Marfanovho syndrómu sú nasledovné: 

• vysoká a štíhla postava
• neproporčne dlhé horné a dolné končatiny, k tomu aj prsty
• hrudná kosť, ktorá môže vyčnievať dnu alebo von
• vysoké, klenuté podnebie a výrazné zuby
• srdcové šelesty
• extrémna krátkozrakosť
• abnormálne zakrivenie chrbtice 
• ploché chodidlá

Príčiny 

Ide o geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom je mutovaný gén, ktorý telu umožňuje produkovať proteín, zodpovedný za pružnosť a pevnosť tkanív. U väčšiny pacientov 

Väčšina ľudí s Marfanovým syndrómom zdedí abnormálny gén od rodiča, ktorý má túto poruchu. Každé dieťa postihnutého rodiča má 50-50 šancu, že zdedí chybný gén. U približne 25 % ľudí, ktorí majú Marfanov syndróm, abnormálny gén nepochádza od žiadneho z rodičov. V týchto prípadoch sa spontánne vyvinie nová mutácia.

Rizikové faktory 

Marfanov syndróm postihuje mužov aj ženy rovnako a vyskytuje sa u všetkých rás a etnických skupín. Pretože ide o genetický stav, najväčším rizikovým faktorom pre Marfanov syndróm je mať rodiča s touto poruchou.

Komplikácie 

Medzi možné komplikácie Marfanovho syndrómu zaraďujeme:

• aneuryzma aorty
• aortálna disekcia
• dislokácia šošovky
• odštiepenie rohovky
• skolióza
• abnormality hrudníka 

Kardiovaskulárne komplikácie 

Najnebezpečnejšie sú srdcovo-cievne. Chybné spojivové tkanivo môže oslabiť aortu - veľkú tepnu, ktorá vychádza zo srdca a dodáva krv do tela.:

• aneuryzma aorty - Tlak krvi opúšťajúci vaše srdce môže spôsobiť vydutie steny vašej aorte. U ľudí, ktorí majú Marfanov syndróm, sa to s najväčšou pravdepodobnosťou stane v ascendentnej časti aorty - tam, kde tepna opúšťa vaše srdce.
• disekcia aorty - stena aorty je tvorená vrstvami. K disekcii dochádza, keď malá trhlina v najvnútornejšej vrstve steny aorty umožňuje krvi vtlačiť sa medzi vnútornú a vonkajšiu vrstvu steny. To môže spôsobiť silnú bolesť na hrudníku alebo chrbtice. Disekcia aorty oslabuje štruktúru cievy a môže viesť k jej prasknutiu, ktoré môže byť smrteľné.
• chlopňové chyby - ľudia, ktorí majú Marfanov syndróm, môžu mať slabé tkanivo v srdcových chlopniach. To môže spôsobiť natiahnutie tkaniva chlopne a abnormálnu funkciu chlopne. Keď srdcové chlopne nefungujú správne, vaše srdce musí často pracovať s väčšou námahou, aby to kompenzovalo. To môže nakoniec viesť k zlyhaniu srdca.

Očné komplikácie 

• dislokácia šošovky - zaostrovacia šošovka vo vašom oku sa môže posunúť z miesta, ak sa jej nosné štruktúry oslabia. Lekársky termín pre tento problém je ectopia lentis a vyskytuje sa u viac ako polovice ľudí, ktorí majú Marfanov syndróm.
• komplikácie rohovky - Marfanov syndróm tiež zvyšuje riziko odlúčenia alebo roztrhnutia sietnice, tkaniva citlivého na svetlo, ktoré lemuje zadnú stenu oka.
• skorý glaukóm alebo katarakta - ľudia, ktorí majú Marfanov syndróm, majú tendenciu k rozvoju týchto očných problémov v mladšom veku. Glaukóm spôsobuje zvýšenie tlaku v oku, čo môže poškodiť zrakový nerv. Katarakta sú zakalené oblasti v normálne čírej šošovke oka. 

Muskuloskeletálne komplikácie 

Marfanov syndróm zvyšuje riziko abnormálneho zakrivenia chrbtice, ako je skolióza. Môže tiež zasahovať do normálneho vývoja rebier, čo môže spôsobiť, že hrudná kosť buď vyčnieva, alebo sa javí ako vpadnutá do hrudníka. Bolesti chodidiel a krížov sú bežné pri Marfanovom syndróme. 

Komplikácie v tehotenstve 

Marfanov syndróm môže oslabiť steny aorty, hlavnej tepny, ktorá opúšťa srdce. Počas tehotenstva srdce pumpuje viac krvi ako zvyčajne. To môže spôsobiť dodatočný stres na aortu, čo zvyšuje riziko smrteľnej disekcie alebo prasknutia. 

Diagnostika 

Marfanov syndróm môže byť pre lekárov náročný na diagnostiku, pretože mnohé poruchy spojivového tkaniva majú podobné príznaky a symptómy. Dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny sa príznaky a symptómy Marfanovho syndrómu značne líšia - tak v ich vlastnostiach, ako aj v ich závažnosti.

Na potvrdenie diagnózy Marfanovho syndrómu musia byť prítomné určité kombinácie symptómov a rodinnej anamnézy. V niektorých prípadoch môže mať osoba niektoré črty Marfanovho syndrómu, ale nie dosť na to, aby bola diagnostikovaná porucha.

Vyšetrenie srdca - Ak má váš lekár podozrenie na Marfanov syndróm, jedným z prvých testov, ktoré môže odporučiť, je echokardiogram. Tento test využíva zvukové vlny na zachytenie obrázkov vášho srdca v reálnom čase v pohybe. Kontroluje stav vašich srdcových chlopní a veľkosť vašej aorty. Medzi ďalšie možnosti zobrazovania srdca patrí počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonancia (MRI). Ak máte diagnostikovaný Marfanov syndróm, budete musieť absolvovať pravidelné zobrazovacie testy na sledovanie veľkosti a stavu vašej aorty.

Očné vyšetrenia:

• vyšetrenie štrbinovou lampou - tento test kontroluje dislokáciu šošovky, šedý zákal alebo oddelenú sietnicu. Na toto vyšetrenie budú musieť byť vaše oči úplne rozšírené, čo sa vykonáva pomocou očných kvapiek.
• vyšetrenie očného tlaku - Na kontrolu glaukómu môže váš očný lekár zmerať tlak vo vnútri očnej gule dotykom špeciálneho nástroja. Pred týmto testom sa zvyčajne používajú znecitlivujúce očné kvapky. 

Genetické vyšetrenie 

Na potvrdenie diagnózy Marfanovho syndrómu sa často používa genetické vyšetrenie. Ak sa nájde Marfanova mutácia, členovia rodiny môžu byť testovaní, aby sa zistilo, či sú ovplyvnení aj oni. Pred založením rodiny sa možno budete chcieť porozprávať s genetickým poradcom, aby ste zistili, aké sú vaše šance na prenos Marfanovho syndrómu na vaše budúce deti. 

Liečba 

Zatiaľ čo neexistuje žiadny liek na Marfanov syndróm, liečba sa zameriava na prevenciu rôznych komplikácií choroby. Aby ste to dosiahli, budete musieť byť pravidelne kontrolovaní na príznaky, že poškodenie spôsobené chorobou postupuje.

V minulosti ľudia, ktorí mali Marfanov syndróm, často zomierali v mladom veku. Vďaka pravidelnému monitorovaniu a modernej liečbe môže teraz väčšina ľudí s Marfanovým syndrómom očakávať normálnu dĺžku života.

Lekári často predpisujú lieky na zníženie krvného tlaku, aby zabránili zväčšeniu aorty a znížili riziko disekcie a prasknutia aorty. Problémy so zrakom spojené s dislokovanou šošovkou vo vašom oku sa často dajú korigovať okuliarmi alebo kontaktnými šošovkami.

Ak priemer vašej aorty dosiahne približne 50 milimetrov alebo ak sa rýchlo zväčší, lekár vám môže odporučiť operáciu na nahradenie časti aorty trubicou vyrobenou zo syntetického materiálu. To môže pomôcť zabrániť život ohrozujúcej ruptúre. Možno bude potrebné vymeniť aj vašu aortálnu chlopňu. Pri výraznej skolióze je potrebná konzultácia s ortopédom. V niektorých prípadoch je potrebné vystuženie a chirurgický zákrok. K dispozícii sú chirurgické možnosti na korekciu vzhľadu poklesnutej alebo vyčnievajúcej hrudnej kosti.