Cystická fibróza (mukoviscidóza) je dedičné genetické ochorenie spôsobené mutáciou v CFTR géne. Toto ochorenie postihuje viacero orgánov a systémov, pričom sa prejavuje chronickým ochorením dýchacích ciest, poruchou pankreatickej sekrécie a vysokou koncentráciou elektrolytov v pote. Pre toto ochorenie je charakteristické označenie „slané deti“. Liečba zahŕňa podávanie enzýmov, fyzioterapiu a v pokročilých prípadoch transplantáciu pľúc.

V Európskej populácii je cystická fibróza najčastejšie život ohrozujúce dedičné ochorenie. Prítomná je porucha génu CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) a nachádza sa na dlhom ramienku 7. chromozómu. Tento gén je zodpovedný za reguláciu chloridového kanálu. Celkovo je známych asi 2015 mutácií tohto génu. 

Prejavy

Prejavy cystickej fibrózy sú veľmi variabilné, závisia od závažnosti ochorenia. U pacienta môžeme tiež pozorovať obdobia zlepšenia a zhoršenia prejavov. U niekoho sa prvé prejavy môžu objaviť až v puberte. 

• Respiračné prejavy - typicky je prítomný hustý a lepkavý hlien, ktorý spôsobuje ťažkosti s dýchaním, typicky sa objavujú príznaky ako je pretrvávajúci kašeľ s produkciou hlienu, chrapot pri dýchaní, netolerovanie fyzickej aktivity, opakované respiračné infekcie, opakované zápaly prínosových dutín. 
• Gastrointestinálne prejavy - hustý hlien môže rovnako blokovať aj vývody pankreasu, tým pádom nie je možné vylučovať tráviace enzýmy do tenkého čreva. Mnohokrát to môže vyústiť do stavov, ako sú nepríjemne zapáchajúca a mastná stolica, pribratie na váhe, porucha črevnej pasáže, často aj u novorodencov (mekóniový ileus), chronická zápcha. 

Príčiny

Za ochorením stojí mutácia génu CFRT, ktorý zodpovedá za prestup sodíka do a von z bunky. Nutné je zdediť jednu kópiu poškodeného génu od oboch rodičov. Ak zdedia len jednu, neprejaví sa u nich cystická fibróza. Budú ale prenášači ochorenia.  Rizikovým faktorom je samozrejme výskyt ochorenia v rodine, častejšia je u ľudí bielej pleti. 

Komplikácie

• Bronchiektázia - poškodenie dýchacích ciest - cystická fibróza je jedna z vedúcich príčin vzniku bronchiektázie. Je to chronické poškodenie dýchacích ciest, počas ktorého dochádza k abnormálnemu rozšíreniu dýchacích ciest a k zjazvovaniu tkaniva. To spôsobuje ťažkosti s dýchaním a vydychovaním a zároveň je obtiažnejšie zbavovať sa hustého hlienu. 
• Chronické infekcie - hustý hlien v pľúcach a sínusoch vytvára živnú pôdu pre baktérie a huby. Ľudia s cystickou fibrózou majú časté zápaly sínusových dutín, bronchitídy a pneumónie. Nebezpečná je stúpajúca rezistencia baktérií voči antibiotikám. 
• Nosové polypy - keďže je sliznica v nosovej dutine často zapálená a zväčšená, môže to vyústiť do tvorby nosových polypov, ktoré rovnako môžu brániť kontinuálnemu prúdeniu vzduchu. 
• Pneumotorax - je to stav, kedy dôjde ku kolapsu pľúc. Častejšie sa vyskytuje u dospelých s cystickou fibrózou. Môže vzniknúť náhle, prejaví sa akútne vzniknutou bolesťou na hrudníku alebo stratou dychu. 
• Respiračné zlyhanie - postupne cystická fibróza progreduje a môže viesť k poškodeniu pľúcneho tkaniva, ktoré nie je schopné dostatočne pracovať. K poškodeniu dochádza najčastejšie postupne, až to môže vyústiť do život ohrozujúceho stavu. Respiračné zlyhanie je najčastejšia príčina úmrtia u ľudí s cystickou fibrózou. 
• Diabetes mellitus - pankreas produkuje aj inzulín, cystická fibróza zvyšuje riziko vzniku diabetu. Diabetes mellitus sa rozvinie až u približne 40 % pacientov. 
• Infertilita u mužov - takmer u všetkých mužov s cystickou fibrózou sa rozvinie neplodnosť kvôli tomu, že dôjde k blokáde tuby, ktorá spája prostatu a semenníky. Niekedy je možné to vyriešiť chirurgicky. 

Diagnostika

Na Slovensku prebieha povinný skríning cystickej fibrózy u každého novorodenca z kvapky krvi z pätičky. Vyšetruje sa hladina imunoreaktívneho trypsinogénu (IRT), ktorý je vylučovaný pankreasom. Vyššie hladiny môžu byť aj u predčasne narodených detí alebo po komplikovanom pôrode. Preto je nutné vykonať aj iné testovanie na potvrdenie diagnózy. 

Vykonať sa môže aj testovanie potu u detí starších ako sú dva týždne. Nutné je aj genetické testovanie. 

Liečba

Liečba cystickej fibrózy neexistuje, nutné je liečiť len prejavy a komplikácie. Nutné je pravidelné monitorovanie stavu a zároveň vyžaduje komplexnú starostlivosť. Cieľom liečby je:

• prevencia a zvládnutie infekcií
• odsávanie nadmerného hlienu z pľúc a dýchacích ciest
• liečba a prevencia črevnej blokády
• zabezpečovanie dostatočného nutričného príjmu

Z liekov sa v rámci prítomných príznakov a komplikácii využívajú antibiotiká, protizápalové lieky, lieky, ktoré zrieďujú hlien a zlepšujú funkciu dýchacích ciest. Využívajú sa inhalátory, ktoré rozširujú dýchacie cesty, nahrádzajú sa pankreatické enzýmy a látky na zmäkčovanie stolice. 

Využívajú sa aj metódy pľúcnej rehabilitácie, nutné je odsávanie hlienu z dýchacích ciest a možnosťou je aj chirurgická liečba. Tá sa využíva hlavne v takom prípade, ak dôjde k vytvoreniu nosových polypov alebo žlčníkových kameňov. Nedostatočné dýchanie vedie k zníženej koncentrácii kyslíka v krvi, nutné je teda pristúpiť ku kyslíkovej terapii. V niektorých prípadoch pacienti nie sú schopní samostatne prijímať potravu, vtedy sa využíva zavedenie nasogastrickej sondy. V nevyhnutnom prípade je indikovaná transplantácia pľúc.