Ide o veľmi zriedkavé vrodené ochorenie charakterizované abnormálnym pohybom riasiniek a nedostatočným mukociliárnym transportom. Mukociliárny transport je funkcia, ktorú zabezpečujú mikroriasinky (cílie) nachádzajúce sa v dýchacích cestách a majú za úlohu odstraňovať škodliviny z respiračného systému smerom von. Zároveň sa zúčastňujú transportu mucínu (hlienu). Je to najvýznamnejší obranný mechanizmus nereflexnej povahy na udržiavanie priechodnosti dýchacích ciest. Riasinky sa rovnako nachádzajú aj v pohlavných orgánoch, kde sa zúčastňujú hlavne transportu vajíčka smerom k maternici. Mimo to sa nachádzajú ešte v ušiach alebo v mozgu. 

Príčiny

Je to autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Recesívne poruchy nastávajú v takom prípade, ak zdedíte mutovaný gén od oboch rodičov. Ak zdedíte len jeden gén, stanú sa z vás prenášači ochorenia ale ochorenie sa neprejaví príznakmi.  

Symptómy

Hlavným prejavom ochorenia sú pľúcne ťažkosti. Keďže cílie nepracujú správne, dochádza k poruche transportu a zadržiavaniu baktérií a hlienu v pľúcach. Závažnosť ochorenia varíruje medzi pacientmi, avšak ťažkosti začínajú už od narodenia. Prvým znakom ochorenia je kašeľ a dusenie a u novorodencov to môže viesť k syndrómu akútnej respiračnej tiesne hneď po narodení. Deje sa to kvôli tomu, že počas vnútromaternicového vývoja dieťa prehĺta plodovú vodu, ktorá sa dostáva aj do respiračného aparátu a cílie majú za úlohu sa jej zbavovať. Preto sa príznaky prejavujú už v tak skorom štádiu vývoja. Mimo iné prejavy zaraďujeme:

• časté pľúcne infekcie
• chronický kašeľ
• vlhký a produktívny kašeľ
• príliš veľa hlienu
• časté infekcie sínusov
• časté infekcie vnútorného ucha
• porucha sluchu (cílie sú aj v ušiach)
• zjazvenie na pľúcach
• neplodnosť alebo mimomaternicové tehotenstvo
• hydrocephalus 

Diagnostika

Diagnostika začína fyzikálnym vyšetrením a odobratím anamnézy. Ak lekár nadobudne podozrenie na Kartagenerov syndróm, indikuje:

• odobratie tkaniva z nosa, ktoré sa vyšetrí pod elektrónovým mikroskopom, aby sa vyšetril pohyb cílií
• RTG vyšetrenie hrudníka a vnútorných orgánov
• CT vyšetrenie
• test s dusíkom, kedy sa meria jeho množstvo vydýchnutím. Typicky je u ľudí s poruchami riasiniek hodnota nižšia. 
• auskultácia pľúc - počúvanie fonendoskopom
• vyšetrenie sluchu (na ORL ambulanciách)
• genetické vyšetrenie na potvrdenie diagnózy

Liečba

Liečba pre Kartagenerov syndróm neexistuje. Hlavná liečba spočíva v udržiavaní priechodnosti dýchacích ciest a odsávaní nadmerného hlienu a tekutiny. Podobná terapia sa využíva pri liečbe cystickej fibrózy. Mimo to sa využíva:

• kortikosteroidy
• mukolytiká - zrieďujú nadmerný hlien aby bolo ľahšie ho vykašlať 
• pravidelné pečisťovanie uší a sínusov
• antibiotiká
• bronchodilátátory - rozširujú dýchacie cesty pre lepšie dýchanie
• v prípade potreby je indikovaná transplantácia pľúc

V liečbe je rovnako dôležité pravidelné očkovanie proti respiračným ochoreniam ako je chrípka alebo pneumokoková infekcia. Samozrejme sú to doplnkové vakcinácie, určite sa odporúča mať všetky očkovania podľa očkovacieho kalendára. Neodporúča sa fajčenie a zároveň deti by nemali byť vystavované pasívnemu fajčeniu. V prípade neplodnosti sa využívajú metódy reprodukčnej medicíny.