Je generalizované autoimunitné ochorenie spojivového tkaniva, ktoré postihuje zvýšenou tvorbou kolagénu kožu, vnútorné orgány, kĺby a svaly. Vyskytuje sa 3x častejšie u žien ako u mužov. Príčina ochorenia nie je známa, v niektorých prípadoch sa predpokladá vplyv toxických látok, vírusových ochorení, genetickej predispozície alebo vplyv niektorých liekov, ako je chemoterapia alebo radioterapia.

Klinický obraz

Na začiatku ochorenia sa najčastejšie objavuje Raynaudov fenomén. únava, bolesť svalov a kĺbov. Raynaudov fenomén sa prejavuje zmenou farby prstov rúk a nôh - najčastejšie z belavej na modrofialovú a potom na červenú - v chladnom prostredí alebo pri strese, v dôsledku nedokrvenia koncových častí tela. 

Rozlišujeme dve základné formy ochorenia:

• Difúzna kožná systémová sklerodermia - pri tomto type dochádza aj k orgánovému poškodeniu a ochorenie má značne progresívny priebeh.
• Limitovaná kožná systémová sklerodermia - prezentuje sa dlhotrvajúcim závažným Raynaudovým fenoménom, miernejšími kožnými a orgánovými prejavmi. 

Koža je na začiatku presiaknutá opuchom. Neskôr prechádza k jej stuhnutiu, sklerotizácii a atrofizácii, ktorá je charakterizovaná stenčením všetkých vrstiev kože. Na koži sa môžu objavovať deformity. Na bruškách prstov a na dlaniach sa objavujú drobné ulcerácie (vredy), ktoré sa dlho hoja. Tvár sa vyznačuje maskovitým výrazom. 

Pľúcne postihnutie je hlavnou príčinou úmrtia pacientov, ktorí trpia systémovou sklerodermoiu. Manifestuje sa predovšetkým ako intersticiálne pľúcne ochorenie alebo ako pľúcna hypertenzia a pľúcna fibróza. medzi príznaky pľúcneho postihnutia zaraďujeme:

• únava pri bežných činnostiach
• zadýchanie sa pri chôdzi po schodoch
• problémy s hlbokým nádychom
• bolesti na hrudníku
• závraty

Pri postihnutí gastrointestinálneho traktu sa ochorenie prejavuje malabsorbčným syndrómom, chudnutím, hnačkami alebo abnormálnou motilitou pažeráku alebo žalúdka. 

Obličkové postihnutie je prognosticky nepriaznivým znamením a najzávažnejším prejavom je vznik sklerodermickej hypertenznej renálnej krízy. 

Poruchy kardiovaskulárneho systému sa mnohkrát klinicky ani neprejavujú, v neskoršom štádiu môže dôjsť k vzniku zápalu srdcového svalu alebo osrdcovníka. 

Diagnostika

Diagnostikou a celkovou starostlivosťou o pacienta so sklerodermoiu sa zaoberá reumatológ. Diagnostické kritéria zahŕňajú predovšetkým postihnutie kože a iné fibrotické alebo vaskulárne prejavy. Z laboratórnych vyšetrení sa mnohokrát identifikuje anémia a prítomnosť antinukleárnych protilátok. Zo zobrazovacích metód sa využíva vysoko senzitívne CT vyšetrenie (HRCT) a RTG, pomocou ktorých sa zisťujú intersticiálne procesy na pľúcach. Kapilaroskopia nechtového lôžka môže pomôcť v začiatkoch ochorenia, pretože abnormálny nález má prognostickú hodnotu vývoja sklerodermie. 

Liečba a prognóza 

Prognóza je veľmi variabilná. Terapia je v zásade zameraná na ovplyvnenie cirkulačných zmien, imunitného systému a fibrotického procesu, ale zatiaľ žiadny liek nedokáže zastaviť progresiu ochorenia a zvrátiť fibrotický proces. Základným opatrením pri Raynaudovom fenoméne je udržiavať telo v teple a nefajčiť. Mimo to sa podávajú lieky na tlmenie bolesti a zápalu. Za najnovší postup pri liečbe Raynaudovho fenoménu sa považuje aplikácia botulotoxínu do oblasti medziprstia, ktorý bol predstavený na prestížnom Parížskom estetickom kongrese IMCAS 2023.

Podávajú sa blokátory vápnikového kanálu alebo sartany. Významný pokrok sa uskutočnil v rámci liečby pľúcnej hypertenzie, kde prostacyklíny a inhibítory fosfodiesterázy typu 5 zlepšili funkčnú schopnosť pľúc a prognózu. ACE inhibítory sú indikované hlavne, ak je prítomná renálna hypertenzná kríza. Pri poruche prehĺtania sa podávajú prokinetické liečivá, blokátory protónovej pumpy a často je potrebné podávať aj antibiotiká z dôvodu prerastania bakteriálnej flóry pri porušenej peristaltike. Významná je aj pľúcna rehabilitácia.