Medzi najdôležitejšie metabolické ochorenia pečene patrí Wilsonova choroba a hemochromatóza. Menej často sa stretávame s porfýriou alebo deficitom alfa1-antitrypsínu. Je to vrodené ochorenie vedúce ku akumulácii medi v tkanivách, hlavne v pečeni a v mozgu, v dôsledku zníženej exkrécii, ktorá je geneticky podmiená. Ochorenie bolo prvý krát popísané v roku 1912 Wilsonom. Prevalencia ochorenia je 1 na 30 000 ľudí. 

Genetická chyba sa nachádza na úrovni membránového prenášača medi, ktorý následne neumožňuje odtraňovanie medi z buniek v pečeni, mozgu, pľúcach a placente. Dôsledkom je hromadenie medi v tkanivách a ich následné poškodenie. 

Klinický obraz

Ochorenie sa väčšinou prejaví do 15 roku života. Postupne sa rozvíja pečeňová cirhóza s prejavmi portálnej hypertenzie. Asi u 5 % pacientov je prvotným príznakom rapídne zhoršenie pečeňovej funkcie. Prítomné sú neurologické prejavy, ako poruchy motoriky. Prítomný môže byť aj takzvaný Kayserov – Fleicherov prstenec - hnedozelená pigmentácia na periférii očnej rohovky. Mimo to môžu byť prítomné hormonálne zmeny, poruchy rastu alebo ochorenia kostí. 

Diagnostika 

Väčšina chorých má nižšie hladiny ceruloplazmínu (transportér medi) a vyššie voľné hladiny medi v sére. Zároveň pri vyšetrení moču nachádzame voľnú meď. Pre diagnostiku sa využíva penicilamínový test, ktorý výrazne zvyšuje uvoľňovanie medi do moču. Diagnostiku potvrdí biopsia pečene alebo genetické vyšetrenie. Nutné je vyšetriť aj súrodencov pacienta. 

Terapia

Nutné je obmedzenie potravín bohatých na meď - čokoláda, kakao, orechy, morské plody. Podáva sa penicilamín, zinok a pyridoxín. V pokročilom štádiu ochorenia je indikovaná transplantácia pečene.