Albinizmus je najstaršia známa dedičná porucha metabolizmu, opísaná už v historických textoch, vrátane Biblie. Postihuje približne 1 z 20-tisíc ľudí celosvetovo, pričom v subsaharskej Afrike je jeho výskyt výrazne častejší. Albinizmus je spôsobený defektom enzýmu tyrozinázy v melanocytoch, bunkách zodpovedných za tvorbu melanínu, pigmentu kože, vlasov a očí. Tento nedostatok enzýmu vedie k poruchám produkcie melanínu, čo spôsobuje bledú pokožku, svetlé vlasy a citlivé oči. Albinizmus však neovplyvňuje tvorbu všetkých pigmentov, takže jedinci nemusia byť vždy úplne bieli.

Klinický obraz

Najznámejším prejavom ochorenia je depigmentácia - biela koža, svetlé ochlpenie. Môže postihovať kožu ale aj sietnicu alebo dúhovku. Tieto postihnutia vedú k príznakom ako fotofóbia (neznášanlivosť svetla), strabizmus (škúlenie), neostré videnie. Oči pacientov majú často bledú s prítomnosťou červeného reflexu. Pacienti sú ohrození slepotou. V dospelosti býva zvýšený sklon k rakovine kože. Podľa rozsahu postihnutia kože, očí a ďalších orgánov sa rozoznáva viacero druhov albinizmu.

Existujú dve základné formy:

• okulokutánna forma, ktorá postihuje kožu aj oči
• okulárna forma postihujúca len oči.

Zriedkavou formou je parciálny albinizmus, pri ktorom je postihnutá len určitá časť kože. 

Príznaky:

• Biela koža - difúzne alebo ohraničené ložiská
• Svetlé ochlpenie
• Bledé farby dúhovky
• Fotofóbia
• Strabizmus
• Neostré videnie
• Slepota
• Rakovina kože 

Diagnostika

Diagnostika sa robí na základe detekcie prítomnosti melanínu v koži a vlasoch. Nevyhnutým je aj vyšetrenie očí.

Liečba

Terapia je len symptomatická a kozmetická. Špecifická liečba ochorenia zatiaľ neexistuje a veľmi dôležitá je ochrana kože pred slnečným žiarením a nosenie slnečných okuliarov s UV filtrom.